26 mei 2023

Jeeeeeemig, de laatste blog is alweer van bijna een jaar terug! Het is toch wel leuk om zo af en toe even wat te schrijven zodat deze site up to date blijft dus ik ga proberen om weer wat vaker te schrijven. Al zal dat zeker niet elke maand zijn hoor. En opzich is het ook wel, geen nieuws is goed nieuws want eigenlijk gaat het nog steeds erg goed met onze, inmiddels vijfjarige, Lucas.

In onze laatste blog schreef ik dat hij nog wel erg vermoeid is van de schooldagen. Dat is nog steeds wel zo maar hij gaat nu al een tijdje vijf dagen per week naar school. Hij vind het nog steeds zo leuk om naar school te gaan. Hij heeft zoveel plezier daar, leert er zoveel en de juffen en therapeuten daar zijn zo ontzettend lief. Hij krijgt daar twee keer in de week fysiotherapie, twee keer in de week logopedie en één keer in de week ergotherapie (of was het nou één keer fysio en twee keer ergo?). Vijf individuele therapieën in de week in ieder geval. Dan heeft hij nog groepstherapie, één keer in de week senso-les. Dat vind Lucas geweldig. Er wordt dan gewerkt aan lichaamsbesef, ruimtelijke oriëntatie en het ervaren van zintuigelijke materialen. Andere klassikale lessen die hij heeft zijn proeflessen (elke keer proeven ze dan wat anders. De ene keer een tomaat, de andere keer wat yoghurt en weer een andere keer een ei bijvoorbeeld). Dan krijgen ze nog kooklessen; Laatst gingen ze samen tomatensoep maken. Alle kindjes moesten stukjes tomaat snijden met een echt, niet zo scherp, mesje en daarna aten ze de tomatensoep gezamenlijk op. En verder is er natuurlijk het ‘gewone’ onderwijs. Deze is precies op maat gemaakt voor elk kind want de niveauverschillen binnen één klas zijn heel groot. Het is een kleine klas, maximaal 12 kinderen, en er zijn altijd twee juffen bij (een echte juf en een onderwijsassistent) en eigenlijk ook altijd nog wel een stagiaire.

Elke dag gaat hij nog steeds met het busje heen en weer terug. Heel soms valt hij nog wel eens in slaap in de bus maar dat gebeurt steeds minder. Op de maandag- en woensdagmiddag gaat hij ook nog naar Happy2Move, de naschoolse dagbesteding. Dan is hij later thuis en in dat busje doet hij wel nog regelmatig een powernap. Dat zijn natuurlijk ook lange dagen voor hem. Na schooltijd leg ik hem niet meer in bed maar op vrije dagen of in het weekend slaapt hij nog steeds een uur á twee uurtjes. Dit heeft hij dan ook echt nog wel nodig. Echter als we een druk weekend hebben en het komt een keer zo uit dat het slaapje niet lukt, dan red hij het ook prima. Zijn zusje slaapt ook nog één keer per dag (zij is in april twee jaar geworden) maar als zij stopt met haar middagslaapje straks dan zullen we Lucas ook wakker houden overdag. Voor nu is het rustmoment op de dag (ook voor ons) nog wel even fijn.
De school is inmiddels verhuisd naar de stad waar wij nu ook wonen. Hij gaat nu nog steeds met de bus en we hopen dat we hier volgend schooljaar ook nog steeds recht op zullen hebben. Recht op taxivervoer krijg je namelijk vanaf 6,0 kilometer en wij wonen, jawel, op exact 5,9 kilometer afstand. Echt hoor…. Hadden we 100 meter verder gewoond… Wij zitten dus, samen met een aantal andere ouders, in een twijfelgebied en er word over ons vergaderd. Het taxivervoer zou het voor ons allemaal wel een stuk makkelijker maken want anders moeten we eerst naar de ene school, dan naar het kinderdagverblijf voor Felien (op mijn werkdag) en dan als laatste naar de school van Lucas. En in de middag natuurlijk hetzelfde riedeltje. Een heel gedoe en vooral een enorme race tegen de klok. Maar het is afwachten. Het taxivervoer voor het nieuwe schooljaar is aangevraagd bij de gemeente. We kunnen nu alleen maar afwachten.

Vandaag was ik met Lucas naar het ziekenhuis. Hij gaat daar naar de Bijzondere Tandheelkunde. Omdat zijn mond-neusgebied nog steeds erg gevoelig bleef en doordat Lucas soms even wat meer tijd en aandacht vraagt van zo’n tandarts, is er besloten dat hij niet naar de reguliere tandarts kan gaan. Door zijn syndroom is de aanmaak van zijn glazuur sterk verminderd, wat er voor zorgt dat zijn gebit wat meer aandacht nodig heeft. Hij heeft vaak een beetje een bruinige aanslag op zijn tanden, die we zelf met heel goed poetsen niet weg krijgen. Eigenlijk gaf de tandarts daar de vorige keer aan dat hij misschien wel binnenkort naar de reguliere tandarts kon gaan omdat het zo goed ging. Zijn gebit heeft nog steeds meer aandacht nodig maar hij begon steeds meer in zijn mond te accepteren en hij liet het toe om de tandarts te laten kijken.
Vandaag was de tandarts echter heel erg geschrokken van Lucas zijn gebit want die is in een korte tijd enorm achteruit gegaan. Zelfs zo erg dat ze zag dat er kiezen gewoon aan het afbrokkelen zijn, waarvan één echt heel erg. Op den duur kan hij hier last van gaan krijgen doordat de zenuwen van de kies dan bloot komen te liggen.
Ze gaf aan dat het goed zou zijn om binnenkort Lucas onder volledige narcose te laten brengen. Dan kon ze rustig te werk gaan. Er konden dan röntgenfoto’s gemaakt worden van zijn gebit en er kon dan eens goed gekeken worden wat er precies nodig is om zijn gebit te verbeteren. Ze gaf aan dat ze sowieso op één kies een kroon wil zetten maar dat dat wellicht bij meerdere kiezen nodig zou zijn.

Hier schrok ik toch wel weer flink van! Het hele proces houdt ook nogal wat in. Opname op de kinderafdeling, nuchter blijven tot de afspraak (ze proberen jonge kinderen vaak wel in de ochtend te plannen), onder volledige narcose gaan… Al met al ben je dan wel een dagje zoet. Maar goed, het is niet anders. Wij gaan ervanuit dat de specialisten hierin de juiste keuzes maken. Het is nu nog even afwachten op een oproep voor de behandeling en een telefonische afspraak met de anesthesist.

In onze vorige blog schreef ik ook over de ellende met de aanvraag van de spraakcomputer. Nou, inmiddels kan ik zeggen dat we de spraakcomputer eindelijk in ons bezit hebben! Het is bizar. Want in december 2021 begonnen we met de aanvraag van de spraakcomputer. Veel brieven en steeds weer opnieuw werden er motivaties geschreven. Onze logopedist heeft zo ontzettend haar best gedaan maar het lukte gewoon niet. De aanvraag werd steeds afgewezen. Eind 2022 besloot ik over te stappen op een andere zorgverzekeraar. Via een forum heb ik eens geïnformeerd bij welke zorgverzekeraar ik de meeste kans zou maken en daarbij stond Zilveren Kruis Achmea als hoogste op het lijstje. Een grote verzekeraar, waarbij ik ook vaak het idee heb dat je dan meer voor elkaar krijgt. Even heb ik nog getwijfeld want Lucas had in ruim een jaar tijd zijn woordenschat zo enorm vergroot. Eigenlijk begrepen we elkaar heel goed, was een spraakcomputer nog wel nodig? Maar onze logopedist gaf aan er toch voor te gaan. En het dan niet als vervanging maar echt als aanvulling te zien. We schreven de brief meteen begin januari en aan het einde van die maand hadden we al de goedkeuring. Op een vrijdag kreeg ik te horen dat onze aanvraag was goedgekeurd en dat die dinsdag daarna de computer geleverd zou worden! Wauw, wat ging dat in eens snel. Ook gek toch? Dit zou toch gelijkwaardig moeten zijn en niet per zorgverzekeraar moeten verschillen? Maar goed, de spraakcomputer hebben we nu inmiddels al een tijdje in ons bezit en hij is er heel erg blij mee! De logopedist gaat er elke sessie fanatiek met hem mee aan de slag maar thuis merk ik wel dat we het nog lastig vinden hem in te zetten. We gebruiken hem nu vooral wanneer we echt een gezamenlijke activiteit aan tafel doen en verder vind Lucas het vooral leuk om de spelletjes te doen en de liedjes te luisteren die erop staan. Het is wel echt een mooi ding hoor. Mooi programma en je kan er echt ontzettend veel mee. Het zal hem zeker alleen maar helpen om zijn taal- en spraakontwikkeling nog meer te stimuleren!

Qua taal en spraak merken we dus bij Lucas wel echt een enorme verbetering t.o.v. een jaar terug. Jeetje, wat heeft hij een enorme sprong gemaakt hiermee. Hij zegt eigenlijk alle woorden wel, waarbij alleen een hoop woorden niet helemaal goed en duidelijk uitgesproken worden. Zijn zinnen zijn ook kort en vaak merkt hij dat hij ook heel goed met één of twee woorden kan communiceren. Waarom zou je helemaal vragen ‘Mag ik een chocolaatje, alsjeblieft?’ als je ook gewoon kan zeggen ‘Chocola?’. Haha. We snappen hem allemaal maar natuurlijk proberen we hem wel te stimuleren om meerdere woorden te gebruiken. Nu hij ook wat beter gaat praten, merken we zelf dat we minder de gebaren inzetten. We gebruiken ze nog wel maar niet meer zo intensief als eerder. Opzich is dat logisch natuurlijk. Het lukt hem nu beter om met ons te communiceren.
Wel merken we dat zijn zusje hem nu langzaam aan aan het inhalen is. Dat is enorm confronterend. Sommige woorden spreekt zij al een stuk duidelijker uit dan dat Lucas doet. Ook met andere dingen, zoals bijvoorbeeld klimmen en klauteren, gaat Felien als een speer. Lucas vind dingen vaak eng en is dan heel voorzichtig. Felien heeft Lucas nog niet ingehaald, maar dat zal zeker niet lang meer gaan duren.

Halverwege juni zullen we met Lucas naar de endocrinoloog in het AMC moeten. We zitten enorm in dubio of we gaan strijden voor een testosteronbehandeling of dat we het niet gaan doen. Doordat Lucas drie X-chromosomen teveel heeft (de X is eigenlijk het ‘vrouwtje’ van de chromosomen), is de aanmaak van testosteron bij hem verminderd. Hiervoor heeft hij als baby van 5 maanden al drie testosteroninjecties gekregen. Hij kreeg toen elke 4 weken een injectie. Het is natuurlijk lastig te zeggen of dit toen echt geholpen heeft maar we hebben er ook geen nadelige gevolgen van ondervonden. Jongensbaby’s hebben rond de leeftijd van 3-5 maanden ongeveer ook een testosteronpiek dus het injecteren van testosteron leek meer dan logisch bij Lucas. Testosteron kan helpen voor het groter worden van zijn piemeltje, maar ook voor het verbeteren van zijn spierkracht en voor het verbeteren van zijn taal en spraak. Het eerste vinden wij niet zo heel erg belangrijk maar de laatste twee dingen natuurlijk wel. Als het mogelijk is om hem op die gebieden te helpen dan doen wij dat natuurlijk graag. Echter, nadat wij een gesprek hadden met de endocrinoloog, bleek dat er ook nadelen kleven aan een testosteronbehandeling. Vroegtijdig in de pubertijd raken is er één van maar ook gedragsveranderingen en dan voornamelijk toename van agressiviteit. Tsja… dat zijn wat minder leuke dingen natuurlijk.

De injecties als baby heeft hij al gehad maar er zijn nu onderzoeken gedaan in Amerika waarbij gezegd wordt dat het ook goed is om jongens met 49,XXXXY syndroom injecties te geven op 5 á 6 jarige leeftijd en op ongeveer 8 jarige leeftijd. Omdat Lucas nu dus 5 jaar is, is dit wel iets waar wij over moeten gaan nadenken. De onderzoeken geven positieve resultaten aan van het toedienen van testosteron maar de artsen in Nederland geven aan dit niet te willen geven aan kinderen van 6 of 8 jaar. Zij zijn daarbij te bang voor de nadelige gevolgen. Er zijn wel endocrinologen die het willen voorschrijven in Nederland maar je moet dan als ouder een verklaring tekenen dat je zelf verantwoordelijk bent voor de eventuele nadelige gevolgen. Tsja… dat geeft natuurlijk ook een enorm rotgevoel. Want ja, wat als je zoon dadelijk op 6-jarige leeftijd al okselhaar heeft? Dat wil je natuurlijk echt niet… Maarja, aan de andere kant; als we toch zijn spierkracht en taalontwikkeling kunnen verbeteren door zoiets ‘simpels’ als een injectie? We zitten dus hierover nog in dubio. Over drie weken hebben we weer een afspraak met onze eigen endocrinoloog in het AMC, die dus echt niet bereid is dit voor te schrijven, maar waarmee we het er nog wel even over gaan hebben. We hopen dan een beslissing te kunnen maken over wat we gaan doen. Konden we maar van te voren weten wat de beste keuze zou zijn he?

Nou, al met al weer een enorm lange blog maar ik denk dat ik zo alle belangrijke dingen wel weer verteld heb. Wij zijn nog steeds supertrots op onze kleuter. Toen hij vijf jaar terug geboren werd, hadden we geen idee wat we precies konden verwachten. En ook nu weten we niet wat zijn toekomst gaat brengen. Of hij zelfstandig gaat worden, of hij later kan werken, hoe ‘leerbaar’ hij wordt. Zal hij zindelijk worden? Want ook dat is hij nog niet. We gaan nu bij de zorgverzekeraar een aanvraag doen voor een luiervergoeding want twee kindjes in de luiers is een enorme kostenpost natuurlijk en vanaf vijf jaar kan je hier een aanspraak op doen. Hopelijk krijgen we dit ook weer zo snel voor elkaar bij deze zorgverzekeraar. 😊 Zal hij ooit op een tweewieler kunnen fietsen? Zal hij zelf boodschappen kunnen doen? Zal hij gaan lezen en schrijven? Waar zal hij later gaan wonen? Allemaal vragen die we onszelf soms wel eens stellen maar waar we ook niet teveel over gaan nadenken. Want dat is wel iets wat Lucas ons heeft geleerd; Proberen te leven in het nu. Wat heeft het voor zin om ons druk te maken over de toekomst? We weten het gewoon niet. Vijf jaar terug wisten we niet eens of hij wel zou gaan leren praten, of hij wel zou gaan lopen, of hij het überhaupt zou overleven met zijn enorme hartafwijking… en kijk hem nu! Hij is een vrolijk en energiek kind. Hij ziet zelf niet dat hij ‘anders’ is. We zien gewoon een blije en gelukkige jongen. En daar worden wij als ouders ook heel erg blij van. 😊