Toen we de diagnose kregen, wilden we alles over 49XXXXY-syndroom weten. Op internet vonden we, na een hele zoektocht, uiteindelijk een aantal Engelse artikelen.
Voor degenen die nog meer informatie willen, staan hieronder in de linker kolom de meest interessante artikelen.

In de rechter kolom staan interessante websites waar nog meer informatie op te vinden is.

Wetenschappelijke artikelen

49,XXXXY Unique
Unique is een stichting die zich bezighoudt met zeldzame chromosoomafwijkingen. Deze folder is geschreven in 2015 en geeft een heel erg duidelijk overzicht van wat 49XXXXY-syndroom precies inhoud.

48,XXYY, 48,XXXY and 49,XXXXY syndromes: not just variants of Klinefelter syndrome
Een artikel geschreven in februari 2011. Er wordt in dit artikel geschreven dat 48XXYY-, 48XXXY- en 49XXXXY-syndroom, niet als een variant van Klinefelter (47XXY) gezien mogen worden. Dit omdat het fysiek, medisch en psychologisch complexer is dan Klinefelter. In het artikel worden de verschillen en de overeenkomsten van bovenstaande variaties beschreven.

49,XXXXY syndrome with autoimmune diabetes and ocular manifestations
Dit artikel is geschreven in februari 2009. Het artikel gaat over een 25-jarige man met 49XXXXY-syndroom, diabetes en oogproblematiek. Hij krijgt insuline en testosteron toegediend. Er wordt onderzocht of er een relatie is met de oogproblemen en 49XXXXY-syndroom.

A case of 49,XXXXY syndrome in endocrine practice
Dit artikel is geschreven in 2008. Dit artikel gaat over een jongen van 4,5 jaar oud. Er wordt geschreven hoe het syndroom zich bij hem uit. Er wordt ook geschreven dat jongens met dit syndroom altijd goed onderzocht moeten worden op hartafwijkingen. Ook een MRI-scan van de hersenen zou bij alle jongens met 49XXXXY-syndroom gemaakt moeten worden, omdat er sprake kan zijn van meer witte stof in de hersenen.  

An infant born to a mother with gestational diabetes presenting with 49,XXXXY syndrome and renal agenesis-A Case Report
Dit artikel is geschreven in september 2012. Het artikel gaat over een jongen waarbij pas op 14-jarige leeftijd de diagnose is gesteld. Er was bij hem ook sprake van nierfalen. Zijn moeder had gedurende de zwangerschap zwangerschapsdiabetes. Dit werd behandeld met insuline. Moeders met zwangerschapsdiabetes hebben een twee keer zo grote kans op een kindje met een chromosoomafwijking. Er wordt geschreven dat het zeer belangrijk is dat er al op jonge leeftijd een diagnose gesteld wordt, om daarna op tijd de juiste behandeling te starten.

Brain morphological abnormalities in 49,XXXXY syndrome: A pediatric magnetic resonance imaging study
Dit artikel is geschreven in januari 2013. In dit onderzoek wordt er een MRI van de hersenen gemaakt bij 14 jongens met 49XXXXY-syndroom en 42 gezonde jongens. De totale hersengrootte was bij de 49-groep significant kleiner. Het aantal hersenafwijkingen waren significant gestegen. Bij de groep met 49XXXXY werd tevens bij 50% meer witte stof in de hersenen waargenomen.

Clinical variability and novel neurodevelopmental findings in 49, XXXXY syndrome
Dit artikel is geschreven in november 2009. In dit artikel worden 20 jongens met 49XXXXY-syndroom geanalyseerd. In deze multidisciplinaire analyse worden zowel klinische als gedragwaarnemingen gedaan. In dit artikel worden diverse kenmerken op een rijtje gezet.

Congenital heart disease in a infant with 49,XXXXY syndrome
Dit artikel is geschreven in mei 2014. In dit artikel wordt geschreven dat hartafwijkingen vaak voorkomen bij 49XXXXY-syndroom. In een eerder artikel werd er geschreven dat een hartafwijking bij 14% van de jongens met het syndroom voorkomt. In dit artikel wordt vermeld dat dit percentage eerder rond de 60% zal liggen.

Effects of short-course androgen therapy on the neurodevelopmental profile of infants and children with 49,XXXXY syndrome
Dit artikel is geschreven in februari 2011. In dit onderzoek wordt bij één groep geen testosteron toegediend en bij een andere groep wel. In beide groepen hebben alle jongens 49XXXXY-syndroom. De behandeling bestond uit drie injecties van 25 milligram, één keer per maand. Dit werd gegeven aan baby’s van gemiddeld 12 maanden oud. Het blijkt dat de toediening van testosteron een positief effect heeft op spraak- en taalontwikkeling, maar ook op de communicatie met gebaren.

Endocrinological issues and hormonal manipulation in children and men with Klinefelter syndrome
Dit artikel is geschreven in januari 2013. Dit artikel gaat eigenlijk over Klinefelter (47XXY). De reden dat we hem er toch bij hebben gedaan is omdat in dit artikel duidelijk staat beschreven dat een vroege testosteronbehandeling kan zorgen voor gedragsvoordelen, lichamelijke voordelen en ook een positief effect kan hebben op de algemene gezondheid. Testosteron kan er tevens voor zorgen dat de pubertijd goed intreed, kan zorgen voor een verhoging van het IQ en verbetering van sociaal gedrag.

Fraccaro Syndrome: Report of Two Iranian Cases: An Infant and an Adult in A Family
Dit artikel is geschreven in februari 2013. In dit artikel worden twee casussen besproken. Een casus van een jongen van 10 maanden oud en een casus van een man van 45 jaar oud. Ze hebben allebei 49XXXXY-syndroom en zijn familie van elkaar.  

False low-risk single nucleotide polymorphism–based noninvasive prenatal screening in pentasomy 49,XXXXY
Dit artikel is geschreven in december 2017. Dit is een rapportage van een zwangere vrouw waarbij tijdens de NIPT-test een foutief laag risico was ingeschat. Bij de echo’s verderop in de zwangerschap bleek dat de baby een klompvoet, een kleine penis en clinodactylie (een kromme pink) had. Er was toen een aanleiding voor verder DNA-onderzoek en het jongetje bleek 49XXXXY-syndroom te hebben. In dit artikel staat beschreven dat de NIPT-test veel uitgebreider gedaan kan worden en dat een verhoogd risico op een syndroom met meerdere X-en wel gezien kan worden.

Frontal aslant tract abnormality on diffusion tensor imaging in an aphasic patient with 49, XXXXY syndrome
Dit artikel is geschreven in februari 2017. Ze onderzoeken hier de taalachterstand van een tweejarige jongen met 49XXXXY-syndroom. Ze onderzoeken dit door middel van neuropsychologische testen en door een MRI-scan. Het blijkt dat bepaalde delen van de hersenen bij dit jongetje slecht ontwikkeld waren. Dit kan een oorzaak zijn van de taalachterstand.

Immunodeficiency in patients with 49,XXXXY chromosomal variation
Dit artikel is geschreven in januari 2013. In dit artikel worden 31 jongens met 49XXXXY-syndroom geïnterviewd. Zij hebben een gemiddelde leeftijd van 6,5 jaar. De onderzoekers vermoeden dat het immuunsysteem bij jongens met 49XXXXY niet goed functioneert. Bij dit syndroom is bekend dat er meer kans is op oorontstekingen en astma. Het interview werd gedaan door middel van een vragenlijst. Het blijkt dat jongens met dit syndroom een verhoogde kans hebben op antistofdeficiëntie en op allergieën.

Musculoskeletal anomalies in a large cohort of boys with 49, XXXXY
Dit artikel is geschreven in januari 2013. In dit artikel worden 40 jongens met 49XXXXY-syndroom onderzocht op afwijkingen aan de spieren, botten en gewrichten. 34 jongens hadden verminderde spierspanning/kracht, bij 30 jongens was het spaakbeen en de ellepijp aan elkaar vastgegroeid, 26 jongens hadden platvoeten, 27 jongens hadden een verschil in mobiliteit van de heupgewrichten, 24 jongens hadden clinodactylie (kromming van de pink), 5 jongens hadden een klompvoet, 5 jongens hadden een holvoet, 10 jongens hadden X-benen en 2 jongens hadden O-benen.

Neonatal diagnosis of 49, XXXXY syndrome
Dit artikel is geschreven in maart 2015. Dit artikel gaat over een baby van twee maanden oud. Hij had een groeiachterstand, een laag geboortegewicht, duidelijke gezichtskenmerken, clinodactylie (kromming) van de tenen, een micropenis en niet-ingedaalde balletjes. Deze kenmerken leidde tot chromosoomonderzoek. Uit het chromosomale onderzoek kwam dat de jongen 49XXXXY-syndroom heeft.

Neurocognitive variance and neurological underpinnings of the X and Y chromosomal variations
Dit artikel is geschreven in 2013. In dit artikel worden de verschillen en overeenkomsten tussen de verschillende chromosoomafwijkingen beschreven (47XXY, 48XXYY, 48XXXY en 49XXXXY).

Pentasomy 49,XXXXY diagnosed in utero: Case report and systematic review of antenatal findings
Dit artikel is geschreven in oktober 2009. Dit artikel is een review van meerdere artikelen. Er wordt geschreven dat 49XXXXY-syndroom meestal pas wordt gediagnosticeerd na de zwangerschap. Soms gebeurt het echter al in de zwangerschap, bijvoorbeeld wanneer een echo wat onduidelijke beelden geeft. In dit artikel worden 12 casussen beschreven waarin moeders al tijdens de zwangerschap wisten dat hun baby 49XXXXY-syndroom had.

Testosterone replacement in 49,XXXXY syndrome: andrological, metabolic and neurological aspects
Dit artikel is geschreven in januari 2016. Het artikel gaat over een 19-jarige jongen met 49XXXXY-syndroom. Hij heeft nooit eerder een testosteronbehandeling gehad. Nu hij 19 jaar is, krijgt hij orale testosteron en vitamine D-suppletie. Na 3, 6, 9 en 12 maanden vindt er een evaluatie plaats. De testosteronwaarden in het bloed zijn genormaliseerd, er is een toename van schaamhaar, de balzak is groter geworden, de lengte van de penis is toegenomen, hij is gewicht verloren, de bloedsuikerspiegel is verbeterd en de vitamine D-waarden zijn verbeterd. Ook in zijn sociale gedrag werd veel verbetering gezien, zijn houding verbeterde en hij ging beter lopen.


Interessante websites

The Focus Foundation
Dit is een organisatie in de Verenigde Staten waar Dr. Samango-Sprouse werkzaam is. Deze arts zet zich in voor alle X- en Y-variaties, maar houdt zich ook juist heel erg bezig met de wat onbekendere varianten. Ze geeft regelmatig lezingen in Europa en dan is er vaak ook de gelegenheid om een consult bij haar in te plannen.

Besloten Facebook-groep (4-XY 49 Syndrome)
Dit is een besloten, internationale Facebook-groep, specifiek voor 49XXXXY-syndroom. De groep is erg actief. In de groep zitten 385 leden. Allemaal kennen ze iemand met 49XXXXY-syndroom. De groep is erg fijn voor lotgenotencontact, om dingen te delen en vragen te stellen.

Blog over jongen met 48XXXY-syndroom
Dit is een blog van een moeder met een zoon met 48XXXY-syndroom. Het is al een wat oudere blog. De laatste blog is geschreven in mei 2012. Toch is het erg fijn om te lezen welke wegen zij allemaal heeft moeten bewandelen.

De Nederlandse Klinefelter Vereniging
Dit is de website van de Nederlandse Klinefelter Vereniging. Door de zeldzaamheid van 49XXXXY-syndroom, is er geen vereniging specifiek voor dit syndroom. Doordat er wel wat raakvlakken zijn met de 47-variant, biedt deze website alsnog wel interessante informatie.

TRIXY Expertisecentrum
Het TRIXY Expertisecentrum is een centrum in Leiden waar clinici en wetenschappers samenwerken in de zorg voor kinderen met X en Y chromosoom trisomieën. De aandacht ligt hier voornamelijk op de verschillende 47-varianten maar zij hebben hier ook kennis over de 48- en 49-varianten. Ouders kunnen hun kind hier aanmelden wanneer zij vragen hebben over de ontwikkeling van hun kind, maar ook als zij moeilijkheden ervaren in de opvoeding.  Op basis van de nieuwste inzichten uit de wetenschap (verkregen uit de afdeling Neuropedagogiek aan de Universiteit Leiden, maar ook uit internationale contacten) proberen ze de belangrijkste domeinen van de ontwikkeling van het kind in kaart te brengen. Dit kan door middel van (uitgebreide) diagnostiek, observaties en gesprekken.

Klinefelter Zorg
Dit is een website van een maatschappelijk werker die vanuit eigen ervaring weet waar je tegen aan kunt lopen bij 47XXY (Klinefelter-syndroom). Er wordt begeleiding, ondersteuning en advies gegeven aan huis aan zowel lotgenoten, partners, ouders, instanties en andere betrokkenen.

Babygebaren
Een zeer interessante website over babygebaren. Er staat allerlei informatie over babygebaren op en je kan er filmpjes op vinden waarin de gebaren worden uitgelegd. Ook kun je er een cursus Babygebaren vinden die bij jou in de buurt wordt gegeven.

Stichting Hartekind
Stichting Hartekind wil, met het financieren van wetenschappelijk onderzoek, de overlevingskansen en dagelijkse kwaliteit van leven van hartekinderen verbeteren, zodat ze gewoon kind kunnen zijn.