6 november 2018

Eten en drinken, het blijft een ‘dingetje’ bij ons thuis. Maar waar we in onze vorige blog schreven dat het allemaal niet zo heel lekker ging en dat hij enorm veel spuugde, kunnen we in deze blog schrijven dat Lucas toch weer even een grote sprong vooruit heeft gemaakt. Het drinken gaat langzaam aan weer beter en het spugen wordt langzaam aan weer wat minder. Met Heliomare hadden we afgesproken om voortaan niet meer na elke voeding de overgebleven melk toe te dienen via de sonde, maar dit pas te doen aan het einde van de dag. Op die manier hopen we om overdag wat meer honger bij hem te creëren waardoor hij beter gaat drinken. We mogen echter niet meer dan 250 ml. aan het einde van de dag overhouden dus Lucas moet hiervoor wel redelijk veel zelf drinken. Op een dag dronk hij best wel goed, dus we besloten om met deze nieuwe aanpak te starten…

23 oktober 2018

Twee stappen vooruit maar weer vijf stappen achteruit, zo voelden de afgelopen twee weken. Elke keer wanneer we denken dat het zo slecht nog niet gaat, dat Lucas het eigenlijk allemaal best wel goed doet, komt er weer een kleine tegenvaller. Dit keer was het een flinke griep en verkoudheid. Lucas zijn grote broer was een week of drie geleden al niet zo lekker. Hij was flink verkouden. Het meest vervelende waren de hoestbuien. Overdag ging het nog wel maar in de avond en nacht veroorzaakte dit aardig wat onrustige nachten bij hem, maar ook bij ons. We zeiden al tegen elkaar: Hopelijk steekt hij Lucas niet aan. Maar goed, dat soort dingen kun je nou eenmaal niet voorkomen. We gaan ook niet steeds tegen hem zeggen dat hij zijn broertje niet mag kussen en knuffelen. Dus jawel hoor, een week later begon Lucas te hoesten en hingen de snotterbellen uit zijn neusje. Voor Justin bleef het gelukkig bij een flinke verkoudheid maar Lucas is toch nog wel een stuk kwetsbaarder…

9 oktober 2018

We zijn een lang weekend naar Center Parcs geweest met het gezin. Wat was het heerlijk om weer even quality time met elkaar te hebben. We hebben een hoop leuke dingen gedaan. Van te voren vonden we het toch best nog wel spannend allemaal. We merken heel erg dat het vertrouwen er nog steeds niet helemaal is. Wanneer het een paar dagen wat minder lekker met Lucas gaat, schieten we meteen weer een beetje in de stress. Zal dit langzaam aan beter gaan? Maar dit weekendje weg waarin alles eigenlijk gewoon helemaal goed ging, was wel echt ontzettend fijn en geeft een boost in ons vertrouwen in Lucas en in ons als gezin.
Het was ook fijn om eens even niet met Lucas zijn ziek-zijn en beperkingen bezig te zijn maar gewoon te genieten van hem, als kind. En natuurlijk ook om eens de aandacht volledig op ons oudste zoon te richten, die ook enorm genoot en het enorm naar zijn zin had…

25 september 2018

Inmiddels zijn we met Lucas naar de orthopeed geweest in verband met zijn rechter onderarmpje. Een aantal weken geleden werd er een röntgenfoto van zijn onderarmpjes gemaakt omdat we al het vermoeden hadden dat er iets niet helemaal goed was met zijn rechterarmpje. Hij kan deze moeilijk strekken en bijna niet draaien. We kregen toen te horen dat er sprake is van radio-ulnaire synostose. De twee botten van de onderarm (spaakbeen en ellepijp) zitten voor een deel aan elkaar vastgegroeid. Van de orthopeed zouden we te horen krijgen wat de vervolgstappen nu zijn. Van te voren hoopten wij eigenlijk dat hij zou zeggen dat hij wel geopereerd kon worden. Natuurlijk, een operatie is niet niks en we stonden er nou ook weer niet echt om te springen maar ergens is het ook wel een fijn idee als het daarna ‘gewoon’ weer beter is. Echter toen we daar waren werd eigenlijk meteen gezegd dat een operatie niet aan de orde is. Nu niet en in de toekomst niet…

13 september 2018

Langzaam aan lijkt het steeds een klein beetje beter te gaan. In onze vorige blog schreven we dat het allemaal niet zo lekker ging. Lucas spuugde heel erg veel en dronk geen druppel melk meer. Hij weigerde pertinent elke fles die we aanboden. Hij zat duidelijk niet lekker in zijn velletje. Inmiddels gaat het dus wat beter. Het spugen is verminderd naar soms zelfs eens een dagje niet en dan weer één, twee en heel soms drie keer per dag. Blijkbaar had de obstipatie toch invloed op het spugen. We geven hem nu nog steeds de Forlax en daardoor heeft hij sowieso wel elke dag een poepluier. Dus dat gaat helemaal goed. We geven hem nu zelfs sinds een week niet meer élke dag Forlax, maar om de dag omdat hij soms wel vier poepluiers per dag had. Het kan ook te gek! Langzaam gaan we kijken hoe het gaat als we dit wat meer afbouwen. Misschien gaven die zakjes net even dat zetje, waardoor het nu allemaal weer doorstroomt…

28 augustus 2018

Wat gaat de tijd snel. Lucas is ondertussen alweer bijna een half jaar! Het is echt bizar om te bedenken in wat voor achtbaan we de afgelopen zes maanden hebben gezeten. En eigenlijk zitten we nog steeds in die achtbaan want échte rust en stabiliteit hebben we nog niet gehad. Misschien zullen we dat ook wel nooit helemaal krijgen. Lucas zal altijd een zorgenkindje blijven. We houden onze afspraken bij de verschillende hulp- en zorgverleners. Dan weer een afspraak hier en dan weer een afspraak daar. Naar de huisarts, de kinderarts, de cardioloog, de endocrinoloog… De fysiotherapeut en logopedist komen bij ons thuis, dat is wel echt een luxe. De afspraken met de diëtist doen we vaak telefonisch, aangezien we Lucas nog steeds zelf thuis wegen. Dat scheelt dan weer een ritje. Dan nog de belafspraken tussendoor met kinderartsen, wachten op uitslagen…. Het blijft druk!…

16 augustus 2018

In onze laatste blog schreven we dat Lucas zijn eerste testosteron-injectie had gekregen, omdat hij door zijn syndroom zelf te weinig testosteron kan aanmaken. Hij krijgt 3 injecties, met steeds 4 weken ertussen. Van de eerste injectie hebben we eigenlijk niks gemerkt. Nu is het ook niet zo dat de verwachtingen waren dat we dat meteen enorm zouden merken. Dingen die we nu hadden kunnen merken zijn bijvoorbeeld het groeien van de penis of het verbeteren van de spierkracht. Nu is die laatste natuurlijk ook enorm moeilijk meetbaar. Bij Lucas merken we bijvoorbeeld wel dat hij zich ontwikkelt, dat zijn kracht verbeterd, maar niemand kan zeggen of dat door de injectie komt. De eerste, het groeien van de penis, is natuurlijk wel goed meetbaar. Tijdens ons consult bij dr. Hannema is de lengte dan ook opgemeten. Half november hebben we weer een afspraak staan bij haar in het LUMC. Dan zullen we de behandeling evalueren…

2 augustus 2018

De afgelopen weken is er weer een hoop gebeurt. Zo zijn we weer met Lucas voor een controle naar de cardioloog geweest. Het hartfilmpje en de hartecho zagen er allebei keurig netjes uit. De operatie is goed geslaagd. Over zijn hartje maken we ons ook helemaal niet druk meer. Maar toch, als de cardioloog dan met het echo-apparaat aan het kijken is, is het toch wel weer even spannend. Maar gelukkig, alles is gewoon helemaal goed. De cardioloog was erg tevreden. Zo tevreden zelfs, dat we pas over een half jaar weer terug hoeven te komen voor de volgende controle. Lucas houdt natuurlijk een litteken op zowel zijn hartje als op zijn borst. Het litteken op zijn borst zal je altijd blijven zien, maar hij ziet er nu erg netjes en rustig uit.
Een volgende controle was bij onze kinderarts. De kinderarts houdt eigenlijk de algemene ontwikkeling van Lucas in de gaten. Met al onze vragen kunnen we bij hem terecht…

21 juli 2018

De afgelopen weken zijn we hard op zoek geweest naar een specialist in Nederland op het gebied van 49,XXXXY syndroom. Inmiddels zijn we erachter dat die er eigenlijk niet is. Er zijn twee specialisten werkzaam in Amerika die er meer vanaf weten. In veel artikelen op deze site, worden deze artsen ook genoemd.
Door de klinisch geneticus zijn we doorverwezen naar een kinderendocrinoloog. Hier hebben we over 2,5 week met Lucas onze eerste afspraak staan. Waarschijnlijk gaan we dan binnenkort starten met hormoontherapie. Door het syndroom wat Lucas heeft, is de aanmaak van testosteron bij hem veel minder. Testosteron is belangrijk voor veel dingen. Onder andere voor de spierkracht en de taalontwikkeling. We zijn erachter dat gezonde jongensbaby’s rond de drie maanden een kleine testosteronpiek hebben. (Zie het blauwe lijntje in de grafiek)…

5 juli 2018

Het is een week na de diagnose. Ondertussen is het nieuws een klein beetje geland. Van de klinisch geneticus hebben we twee Engelse artikelen mee naar huis gekregen. Verder kon ze ons er weinig over vertellen. We zijn dus nu vooral bezig om heel veel informatie op te zoeken. Alles willen we erover weten. Alles wat we erover lezen komt flink binnen. Het is niet niks allemaal. Het is een heftig syndroom.
Het is bizar. Wanneer je zwanger bent verwacht je ergens toch dat je gewoon een gezond kindje krijgt. Je houdt er ergens wel rekening mee dat het ook wel eens zo kan zijn dat je kindje wat mankeert, maar dit is toch meestal iets wat je ergens leest of wat anderen overkomt. We hadden een prachtige 20-weken echo, we hebben de NIPT-test gedaan mét nevenbevindingen. Alle uitslagen waren goed. En dan alsnog geen gezond kindje…