Blog


23 oktober 2018

Twee stappen vooruit maar weer vijf stappen achteruit, zo voelden de afgelopen twee weken. Elke keer wanneer we denken dat het zo slecht nog niet gaat, dat Lucas het eigenlijk allemaal best wel goed doet, komt er weer een kleine tegenvaller. Dit keer was het een flinke griep en verkoudheid. Lucas zijn grote broer was een week of drie geleden al niet zo lekker. Hij was flink verkouden. Het meest vervelende waren de hoestbuien. Overdag ging het nog wel maar in de avond en nacht veroorzaakte dit aardig wat onrustige nachten bij hem, maar ook bij ons. We zeiden al tegen elkaar: Hopelijk steekt hij Lucas niet aan. Maar goed, dat soort dingen kun je nou eenmaal niet voorkomen. We gaan ook niet steeds tegen hem zeggen dat hij zijn broertje niet mag kussen en knuffelen. Dus jawel hoor, een week later begon Lucas te hoesten en hingen de snotterbellen uit zijn neusje. Voor Justin bleef het gelukkig bij een flinke verkoudheid maar Lucas is toch nog wel een stuk kwetsbaarder. Op een avond had hij 40 graden koorts. Maar eigenlijk was het ergste nog wel dat het hoesten steeds weer zorgde voor het spugen van enorme golven melkvoeding. Drinken en eten wilde hij ook niet meer. Niks, geen druppel melk en geen hapje voeding. Zijn mondje bleef stijf dicht. We hadden weer het gevoel terug bij af te zijn. Een week lang hebben we zo aangemodderd. Ergens waren we nu ook wel erg blij met de sonde. Want ondanks het weigeren van voeding konden we hem op deze manier zijn voeding wel gewoon geven. Dit zorgde ervoor dat hij in ieder geval niet uitdroogde. Toen we hem een week later weer wogen was hij 185 gram afgevallen. Lucas dook daarmee meteen weer omlaag op de curve, van de -1 lijn naar de -1.5 lijn. Opzich is het nu niet zo héél erg meer wanneer Lucas wat afvalt. Hij heeft inmiddels wel wat reserves (we hebben ook ooit op de -4 lijn gezeten) maar er werd ons wel verteld dat we goed de plasluiers in de gaten moesten houden. Wanneer hij minimaal twee flinke plasluiers heeft op een dag is er niks aan de hand en zal hij niet uitdrogen. Gezonde kindjes vallen ook vaak wat af wanneer ze niet lekker zijn. We hoopten dat het hoesten en spugen langzaam aan weer minder zou worden, Lucas weer wat meer zou gaan drinken en daarmee dan ook weer goed zou aankomen. Het hoesten werd na ruim een week dan inderdaad ook wel wat minder maar het spugen niet. Twee, drie, vier en soms wel vijf keer per dag spuugde hij. We werden er niet goed van. Steeds maar weer met hydrofiel doeken in de weer, rennen naar de gootsteen en die was…. niet bij te houden! Op een dag hadden we net de was opgevouwen en het stond netjes in een wasmand in de woonkamer. Toen we Lucas oppakten om met hem naar de gootsteen te rennen spuugde hij over de wasmand met net gewassen en opgevouwen kleding. Een andere keer was ik net te laat en belandde het allemaal over de keukenkastjes heen. We werden behoorlijk chagrijnig van al dat boenen en wassen dus ik besloot het anders aan te pakken. Dit werkte niet. Ik besloot te proberen om zijn spuug op te vangen in een bak. Vaak zie ik het van te voren aankomen maar het is zo veel dat een hydrofiel doek daar niet tegenop kan en bij de gootsteen ben ik toch vaak net te laat. Dus we gingen met bakken in de weer en eigenlijk ging dat nog best aardig ook. Niet altijd. Soms zat Lucas met zijn handjes tegen die bak aan en kiepte de bak alsnog over hem heen. Andere keren belandde de helft over de bak heen en de helft erin, maar soms lukte het om alles goed op te vangen. We besloten de bak eens op de keukenweegschaal te zetten om te kijken hoeveel hij nou eigenlijk spuugde. 65 gram, 90 gram, 95 gram en zelfs een keer 120 gram hebben we gewogen! Hij krijgt maar flesjes van 115 ml momenteel dus hij spuugt echt heel erg veel uit. Ik hoor de artsen nog steeds zeggen: ‘Het lijkt altijd meer dan het daadwerkelijk is…’ en wij die daar steeds tegenin gingen van: ‘Nee, Lucas spuugt echt héél erg veel hoor!’. Nou, hier is dan het bewijs. Als we overdag ergens naartoe gaan, hebben we nu standaard zijn spuugbak in onze tas zitten. Erg vervelend allemaal.

Waardoor het spugen nou komt? We zitten met onze handen in het haar. We hebben al zoveel geprobeerd. De sondevoedingspomp hebben we op een hele lage stand gezet, zodat de voeding via zijn sonde heel langzaam bij hem naar binnen komt. Dit maakte geen verschil. Toen werd ons gezegd dat we de pomp juist sneller moesten zetten en dat de voeding in ongeveer 20 minuten in zijn maagje moest zitten. Dit zou beter zijn voor de werking van de maag, die gaat dan harder aan het werk om de voeding te verteren. Ook dit hielp niet. Hij bleef spugen. Daarna werd er gezegd dat het spugen zou liggen aan zijn obstipatie. De boel stroomt niet goed door en dat veroorzaakte het spugen. We kregen zakjes Forlax. De zakjes helpen, hij poept nu inderdaad wel ongeveer elke dag, maar het spugen werd niet minder. Toen moesten we de voeding wat indikken. Dat zou vast ervoor zorgen dat hij minder zou gaan spugen. Dat hele indikken werd een grote ramp, met verstopte sondes en een steeds weer piepende voedingspomp tot gevolg. Deze gaf steeds een foutmelding aan. We dikten toen de voeding half in maar dat had in ieder geval niet het gewenste effect. Het spugen hield aan. Toen kwam de optie dat het ook een koemelkallergie zou kunnen zijn. Veel 49’ers zijn gevoelig voor allergieën dus het klonk best aannemelijk. Een bloedtest is bij kinderen onder de twee jaar niet betrouwbaar. De enige manier om dit te testen is om minimaal vier weken lang koemelkvrije voeding te geven. Symptomen van een koemelkallergie zijn o.a. spugen, maar ook obstipatie en eczeem vallen hieronder. Lucas heeft steeds een erg gevoelige huid en wat eczeemplekjes dus we probeerden vol goede hoop de Nutrilon Pepti. Inmiddels zijn we bijna vier weken verder. En ja, de eczeem is inderdaad een stuk minder geworden. Nu is het alleen zo dat we hiervoor ook een vette crème van de huisarts hadden gekregen dus wellicht is dat gewoon wat daarvoor geholpen heeft? We zijn nu inmiddels een aantal dagen met de crème gestopt en het lijkt niet terug te komen maar het spugen is door de koemelkvrije voeding in ieder geval niet geminderd. Donderdag hebben we weer een telefonisch consult met de diëtist. We zullen dan waarschijnlijk weer langzaam aan koemelk gaan geven. Dit bouwen we langzaam op volgens een schema. En dan is het afwachten. Komt de eczeem weer terug? Dan is het blijkbaar toch een koemelkallergie. Dat zou gigantisch balen zijn, want een koemelkallergie is niet niks. Veel dingen kun je dan niet meer eten en drinken. Maar goed, dit is dan sowieso nog steeds geen oplossing voor het vele spugen.

Toen werd er gezegd dat we hem vast overvoeden. We geven hem teveel melk en daardoor gaat hij spugen. Hij kwam immers nog steeds goed aan, ondanks het vele spugen. Zelf vonden wij dit ook zeer aannemelijk klinken. Steeds hebben we al het gevoel dat hij teveel krijgt, dat hij geen honger heeft, dat zijn buikje vol zit… Dus sinds twee weken geven we nu in plaats van 810 ml. per 24 uur, maar 700 ml. Kleinere flesjes per keer dus, nog steeds verdeeld over zes voedingen per dag. Zelf hadden we ook weer heel erg de hoop dat dit het dan zou zijn. Het is grappig dat je ergens in eens enorm van overtuigd kan zijn, daar al je hoop vervolgens op zet, er van overtuigd bent dat dit dan écht de oplossing zal zijn en vervolgens, zo’n twee weken later, toch weer enorm teleurgesteld kan zijn. Dit was het toch ook niet. Want nee, ook met minder voeding blijft hij spugen. Nu was hij de afgelopen weken natuurlijk ook niet lekker dus we geven het nog wel iets langer de tijd. Dit is dus nog even afwachten. Hij spuugt toch niet zomaar? Er moet toch een oorzaak voor zijn?

Het eetteam van Heliomare is inmiddels bij ons langsgekomen voor een intakegesprek. Dat was een enorm fijn gesprek. We moesten alles vertellen, vanaf de zwangerschap tot nu. Het gesprek duurde daarmee zo’n twee uur. Er werd echt naar ons geluisterd, naar onze ideeën over alles. We moeten nu volgende week weer naar Heemskerk toe om daar het verdere plan van aanpak te bespreken. We zijn enorm benieuwd wat zij dan nog verder voor ons kunnen betekenen, wat zij anders kunnen doen dan onze huidige logopedist nu doet en wat wij zelf al allemaal geprobeerd hebben. Maar we willen het met twee handen aanpakken. Zij gaven echter ook wel aan dat eigenlijk het eerste doel is dat hij toch echt minder gaat spugen. Dit zorgt bij Lucas ook alleen maar voor negatieve mondervaringen.

Begin december moeten we ook weer naar de kinderarts. We hopen dat er iemand is die nog wat ideeën heeft over het vele spugen. Het is namelijk wel zo dat door de neusmaagsonde het maagklepje altijd open staat en bij 49XXXXY-syndroom past reflux heel goed in het plaatje. Is het dan een kwestie van ‘gewoon’ maar accepteren? Kunnen wij het accepteren dat ons mannetje zich duidelijk zo ellendig en misselijk voelt wanneer hij een paar keer per dag zijn voeding eruit gooit?

Het blijft moeilijk allemaal. We zitten nog steeds met een kindje met veel zorg. Lucas is inmiddels bijna acht maanden en alles begint een beetje te landen. Het lastige is dat je steeds weer wordt geconfronteerd met het feit dat hij niet gezond is, dat hij een syndroom heeft, dat hij anders is. Steeds meer ga je het verschil zien met andere kindjes die even oud zijn. Steeds vaker komen er vragen in ons op over hoe dat dan straks in de toekomst gaat. Wanneer iemand trots iets verteld over zijn/haar kinderen dan is daar meteen die gedachte van: Maar hoe gaat dat straks dan met Lucas? Hoe gaan straks de dingen die voor anderen heel normaal zijn? Waar gaan we tegenaan lopen? Kan hij straks fietsen? Zichzelf aan- en uitkleden? Praten? Dat maakt het onzeker en moeilijk. We moeten leven met de dag maar dat lukt ons gewoon nog niet altijd. Zelf ben ik hier nu ook in gesprek over met een psychotherapeut. Zij noemt het een rouwproces waar we momenteel in zitten en stuurde mij het volgende artikel: Waarom ik rouw om het kind dat ik niet heb verloren. We kregen even een brok in onze keel toen we dat lazen want ja, dit artikel geeft veel herkenning. Het is allemaal niet makkelijk.

“Ik kan mijn zoon vasthouden. Hem knuffelen. Hem aankijken en aanraken. Ik hoor zijn stem en ruik zijn geur. Ik heb mijn kind bij me. Dat is het allerbelangrijkste en eigenlijk het enige dat echt telt. Maar toch rouw ik soms. Om de ontwikkeling die hij niet doormaakt. Om de mijlpalen die hij misschien nooit zal halen. Om de lichtheid van het kind-zijn die hij nooit zal ervaren. Om de toekomst die hij waarschijnlijk nooit zal hebben. Want natuurlijk is hij meer dan prima zoals hij is, is hij de mooiste en de beste zoon ter wereld en ben ik trots op hem. Maar ik rouw voor hem en alles wat hij niet zal hebben en kunnen. En ik rouw voor mezelf als ik denk aan het soort ouderschap dat ik in het geval van mijn zoon niet zal kunnen ervaren. Dáár rouw ik om.”

Maar… tegelijkertijd genieten wij ook enorm van onze kinderen. Want wat is Lucas toch een vrolijk kereltje. Huilen doet hij bijna niet meer. Hij lacht naar iedereen en natuurlijk het allermeeste naar ons. 😊 Hij is een lieverd en we zijn dol op hem. We vinden dat hij het enorm goed doet, ondanks de chromosoomafwijking. Hij maakt contact met ons, hij reageert op ons. Hij kan al echt schaterlachen als we een kiekeboe-spelletje met hem spelen. En dat zijn de momenten waarvan we enorm genieten. Waarin we zelfs, heel soms, ook nog wel eens vergeten dat hij anders is. Dan is hij gewoon onze lieve Lucas.

09 oktober 2018

We zijn een lang weekend naar Center Parcs geweest met het gezin. Wat was het heerlijk om weer even quality time met elkaar te hebben. We hebben een hoop leuke dingen gedaan. Van te voren vonden we het toch best nog wel spannend allemaal. We merken heel erg dat het vertrouwen er nog steeds niet helemaal is. Wanneer het een paar dagen wat minder lekker met Lucas gaat, schieten we meteen weer een beetje in de stress. Zal dit langzaam aan beter gaan? Maar dit weekendje weg waarin alles eigenlijk gewoon helemaal goed ging, was wel echt ontzettend fijn en geeft een boost in ons vertrouwen in Lucas en in ons als gezin.

Het was ook fijn om eens even niet met Lucas zijn ziek-zijn en beperkingen bezig te zijn maar gewoon te genieten van hem, als kind. En natuurlijk ook om eens de aandacht volledig op ons oudste zoon te richten, die ook enorm genoot en het enorm naar zijn zin had.

Onze oudste zoon Justin is net drie jaar geworden en dat is niet de meest makkelijke leeftijd. 😊 Toen we vertelden dat we op vakantie zouden gaan, kwam hij meteen met verhalen over ‘het vakantiehuisje’ aan. Met het vakantiehuisje bedoeld hij het Ronald McDonald Huis in Leiden. Daar waar hij samen met papa heel wat nachten heeft geslapen toen Lucas werd geopereerd aan zijn hartafwijking en daarna nog een keer weer werd opgenomen wegens benauwdheidsklachten. Daar waar wij als ouders zoveel verdriet hebben gehad maar waar hij eigenlijk vooral heel veel heeft gespeeld en het heel erg gezellig vond dat de opa’s en oma’s er zo vaak waren. Hij vroeg dan ook meteen of opa en oma dan ook weer mee gingen op vakantie. Het is fijn dat hij er blijkbaar vooral fijne herinneringen aan heeft overgehouden.

Met het vakantiehuisje bedoelden wij dit keer dus het huisje in Center Parcs en toen we er waren, was dat ook meteen goed. Sowieso vinden wij dat Justin het eigenlijk heel erg goed doet allemaal. Hij heeft er in de moeilijke periode maar gewoon omheen gedraaid en geaccepteerd hoe de situatie elke keer weer veranderde. Toen we bijvoorbeeld zeiden dat Lucas nu beter was, maar we vervolgens die dag daarna in eens toch weer werden opgenomen. Dat zal voor hem niet makkelijk zijn geweest, maar hij deed het eigenlijk super. Maar toch, soms, merk je wel dat hij nu de laatste tijd ook wat meer om aandacht begint te vragen. Zo vroeg hij laatst of hij ook een slangetje (sonde) in zijn neus mocht en hij wilde dan graag ook een mooie bruine pleister op zijn wang. Dat zijn dingen waar we soms wel van schrikken, maar die ook heel erg logisch zijn. Verder is Justin eigenlijk heel erg lief voor zijn kleine broertje. Hij knuffelt hem de hele dag en is super gek op hem. Dat is enorm fijn om te zien.

We zijn thuis nog steeds druk bezig met de gebaren. Lucas doet er natuurlijk nog niks mee. Wellicht dat hij langzaam het één en ander begint te herkennen, maar dat weten we niet. Justin daarentegen pikt het allemaal super goed op en vraagt regelmatig naar dingen waar hij dan het gebaar van wil weten. Zo bizar om te zien hoe snel dat bij hem gaat. Heel erg leuk. Hierdoor blijven wij ook gemotiveerd om de gebaren te blijven gebruiken, omdat het op die manier ook heel erg leuk is om te doen. We zijn benieuwd of het Lucas in de toekomst wat positiefs gaat geven.

We hebben gekeken op het Verpleegkundig Kinderdagverblijf Kleine Maatjes in Assendelft. Dit om de zorg thuis iets te ontlasten. We gingen er met een open blik heen. Misschien is het wat en zo niet, dan weten we dat ook meteen en is het klaar. Toen we daar waren was het in eerste instantie een grote confrontatie. De kinderen op de groep mankeren duidelijk allemaal wat en heel snel kwam de gedachte in ons op van: Nee, ons kind hoort hier toch niet thuis? Maar daarna kwam meteen weer het besef dat hij hier wel thuis hoort. Dat dit misschien juist wel dé plek voor hem is. We leerden de leidsters kennen en we hadden een gesprek met de locatiemanager. Wat ze allemaal vertelde klonk allemaal heel erg goed. Zo is het niet alleen maar gezellig spelen bij hun maar werken ze daar ook echt aan therapeutische doelen die vervolgens één keer in de zes maanden met de ouders besproken en bijgesteld worden. Er werken twee leidsters op een kleine groep van maximaal acht kinderen. Er is een mooie binnen- en buitenspeelruimte. De leidsters kwamen heel erg lief op ons over en leken echt plezier te hebben in hun werk. Bij Kleine Maatjes doen ze ook heel fanatiek aan babygebaren, dus dat was ook enorm leuk om te zien.

We besloten om hem voor één dag in de week aan te melden. En dan komt het geregel want je kind wordt niet zomaar toegelaten op een Verpleegkundig Kinderdagverblijf. Hieraan moet je kind wel kunnen ‘voldoen’. Het wordt immers betaald vanuit de gemeente en de zorgverzekeraar. Dus we moesten een indicatie aanvragen bij de gemeente, een verwijsbrief bij de kinderarts en we hebben vervolgens nog een hele stapel formulieren moeten invullen. Maar het is gelukt. Vanaf vandaag mocht hij dan voor het eerst naar Kleine Maatjes toe. Vandaag van 10.00 tot 12.30 uur, om te wennen. Volgende week proberen we het twee uurtjes langer en dan vanaf die week daarna zal hij een hele dag komen. Het wennen is niet alleen voor Lucas, maar ook voor papa en mama. We hebben de keus om hem naar een VKD te brengen ook voor onszelf gemaakt maar om hem dan zo ergens achter te laten is toch weer even moeilijk. Maar zoals verwacht ging het eigenlijk prima. Lucas keek zijn ogen uit. Sowieso is hij echt een observeerder. Hij kan heerlijk genieten door gewoon naar dingen te kijken. Dus toen ik er om half één weer stond was alles gewoon helemaal prima gegaan gelukkig. Dat geeft vertrouwen voor volgende week!

De fysiotherapeut van Lucas komt inmiddels één keer in de drie weken bij ons langs. Ook zij zegt dat Lucas echt een observeerder is. Hij bekijkt de dingen, hij volgt dingen, hij heeft veel in de gaten. Zij zegt echter dat hij soms ook wel wat meer mag gaan doen. Dus we motiveren en stimuleren hem nog steeds met de vele fysio-oefeningen. Deze gaan erg goed. Lucas overstrekte zich altijd enorm. Dit doet hij nu inmiddels veel minder vaak. Dit heeft wel tot gevolg dat hij nu eigenlijk niet meer van zijn buikje naar zijn rug draait. Dit deed hij eerder wel. Wij vonden dat jammer en vertelden dat wat teleurgesteld tegen onze fysiotherapeut. Zij gaf echter aan dat ze daar eigenlijk juist blij mee is. Lucas draaide namelijk van zijn buik naar zijn rug in de overstrekking. Hij spande enorm zijn rugspieren aan, gooide zichzelf naar achteren en vervolgens zijn hoofdje naar de zijkant en dan draaide hij naar zijn rug. Hij deed het dus vanuit de overstrekking en niet zoals het ‘hoort’ door met zijn armpje af te zetten. Verder is de fysiotherapeut wel trots op hem. Ze ziet dat hij zich ontwikkelt en dat hij qua kracht langzaam aan steeds sterker wordt. Maar tegelijkertijd zegt zij ook wel dat hij motorisch wel achterloopt. Dat zijn kracht wel wat sterker mag en dat hij minder doet dan een gezond kindje van 7 maanden nu zou moeten kunnen. Tsja, dat weten we. Dat zien wij natuurlijk zelf ook. We hopen maar dat hij zich langzaam aan steeds verder zal ontwikkelen en er uiteindelijk dan ook wel komt. Dit is afwachten en dit zal onzeker blijven. Wij verwachten dat wij tijdens de hele kinderperiode van Lucas wel fysiotherapie zullen houden. Maar dat is prima. We krijgen veel tips en adviezen over hoe we hem beter en anders kunnen stimuleren. De oefeningen doen wij spelenderwijs dus het is alleen maar leuk om dat te doen met hem.

In onze vorige blog waren we bezig met een hongerprovocatie van drie dagen. Dit ging redelijk goed. Hij dronk gemiddeld 563 ml., wat veel minder is dan de 810 ml. die hij eigenlijk moet drinken, maar veel meer dan wanneer we hem elke voeding wat nageven via de sonde. Na een week wogen we hem weer. Dit doen wij nog steeds wekelijks zelf thuis. Hij was maar 5 gram aangekomen. Dit is te weinig. Er is meteen een buiging te zien in zijn curve. Maar voor een eerste keer waren wij niet ontevreden. Misschien is het bij Lucas ook zo dat hij twee stapjes vooruit gaat en weer één stapje terug. We besloten om vervolgens een weekje geen hongerprovocatie te doen. We deden gewoon zoals het zou ‘moeten’. Hem zes keer per dag de fles aanbieden en dat wat hij niet opdrinkt, meteen na de voeding na te geven via de sonde. Die week kwam hij 175 gram aan. We besloten om vervolgens nog een keer een drie daagse hongerprovocatie te doen. Deze keer haalden we zijn sonde er ook meteen uit. Het zou immers best wel kunnen dat hij slechter drinkt doordat er de hele dag zo’n slangetje in zijn keeltje zit. Het was wel even gek om die sonde er zelf uit te trekken. Hij zat er inmiddels een record aantal dagen in. Sinds we de sonde met de leukoplast vastplakken op zijn wang, gaat het erg goed. Het was erg fijn om even drie dagen te genieten van een sonde-vrij mannetje. We hebben veel foto’s gemaakt in deze dagen. We beseften toen ook pas hoe ellendig dat ding eigenlijk is met omkleden en dat je er constant op moet letten of je niet ergens achter blijft haken. Automatisch bleven we dit steeds doen, zo gewend zijn wij inmiddels aan dat ding.

Drie dagen moest hij weer zelf drinken en na drie dagen berekenden we weer hoeveel hij nu had gedronken en kwamen we op een gemiddelde van 577 ml. per dag uit. Dat is iets meer dan de vorige keer! Jippie! We besloten hem deze keer meteen te wegen na die drie dagen en niet de week af te wachten, zodat we goed konden zien wat de hongerprovocatie met zijn gewicht zou doen. Helaas, 60 gram eraf. Nu is dat natuurlijk moeilijk goed te meten. Een flinke plas kan zo 60 ml. zijn en iedereen schommelt nou eenmaal elke dag in gewicht. Maar feit is wel dat hij aan 577 ml. per 24 uur gewoon niet genoeg heeft om goed te groeien. Dat is jammer en dat deed ons ook weer beseffen dat hij toch echt die sonde nog wel nodig heeft. Maar goed, we blijven het gewoon zo nu en dan proberen en dan hopen we dat we daarin een stijgende lijn zullen zien.

Inmiddels zijn we ook op intakegesprek geweest bij de revalidatiearts van Heliomare in Heemskerk. Dit was een intakegesprek voor het eetteam. We hebben daar een fijn gesprek gehad. In principe is er een wachtlijst van twee á drie maanden. Echter toen we daar waren, gaven we toch wel duidelijk aan dat we allebei best wel een klein beetje hopeloos zijn. We willen zó graag dat het drinken beter zal gaan bij hem! Ook het spugen is nog steeds wel echt een groot ding. Hij spuugt zo vaak en zoveel. Toen we daar waren besloot Lucas dan ook even te laten zien hoe goed hij dat kan, want hij besloot het kantoor van de revalidatiearts even flink onder te spugen. 😊 De hele grond zat onder met de plakkerige melk. Hierop gaf zij wel aan dat ze ons niet op de wachtlijst gaat plaatsen maar dat ze ons als urgent heeft aangemeld. De volgende dag werden we meteen gebeld voor een afspraak en morgen komen er dan een logopedist en een orthopedagoog bij ons langs. We moesten drie filmpjes maken van eet- en drinkmomenten. We zijn heel benieuwd wat ze voor ons kunnen betekenen, maar dit zullen we morgen allemaal wel horen.

25 september 2018

Inmiddels zijn we met Lucas naar de orthopeed geweest in verband met zijn rechter onderarmpje. Een aantal weken geleden werd er een röntgenfoto van zijn onderarmpjes gemaakt omdat we al het vermoeden hadden dat er iets niet helemaal goed was met zijn rechterarmpje. Hij kan deze moeilijk strekken en bijna niet draaien. We kregen toen te horen dat er sprake is van radio-ulnaire synostose. De twee botten van de onderarm (spaakbeen en ellepijp) zitten voor een deel aan elkaar vastgegroeid. Van de orthopeed zouden we te horen krijgen wat de vervolgstappen nu zijn. Van te voren hoopten wij eigenlijk dat hij zou zeggen dat hij wel geopereerd kon worden. Natuurlijk, een operatie is niet niks en we stonden er nou ook weer niet echt om te springen maar ergens is het ook wel een fijn idee als het daarna ‘gewoon’ weer beter is. Echter toen we daar waren werd eigenlijk meteen gezegd dat een operatie niet aan de orde is. Nu niet en in de toekomst niet. Dit komt doordat de aanleg van het bot bij Lucas niet goed is. Bij Lucas is er namelijk naast de synostose ook nog sprake van congenitale radiuskopluxatie; normaal gesproken zit er aan het uiteinde van het spaakbeen een kopje, die mooi in het kommetje van de bovenarm valt. Bij Lucas is het kopje niet aanwezig en is dit als het ware afgevlakt. Hierdoor valt dit niet mooi in het kommetje van de bovenarm en is er dus sprake van een luxatie (uit de kom). Nu is het zo dat wanneer hij dit laatste niet had gehad, hij waarschijnlijk ook niet geopereerd kon worden. Operaties van deze aandoening zijn in het verleden wel gedaan, maar niet met goede resultaten. Vaak doet het meer kwaad dan goed. De conclusie van ons gesprek met de orthopeed was eigenlijk dat we het moeten afwachten. Het is afwachten in hoeverre Lucas beperkt gaat zijn in zijn dagelijkse handelingen. Bewegingen waar hij moeite mee kan krijgen zijn bijvoorbeeld; kleuren/tekenen/schrijven, ronde deurknoppen open maken, drinken, een bal vangen/gooien, zijn eigen billen afvegen en zijn hand ophouden om iets aan te pakken van iemand. Voor nu kunnen we er verder weinig over zeggen en er ook weinig aan doen. Zelfs oefeningen van een fysiotherapeut zullen hieraan helaas niks verbeteren.

Hieronder zie je drie röntgenfoto’s van Lucas. De eerste is van zijn linker onderarmpje. Dit is zoals het er uit moet zien. De andere twee foto’s zijn van zijn rechterarmpje. Op de foto’s zie je heel duidelijk de synostose.


De orthopeed vroeg ons ook nog welke orthopedische klachten allemaal nog meer bij zijn syndroom horen. We pakten onze telefoon erbij en noemde de hele rits aan orthopedische afwijkingen die hier op deze site genoemd staan. Hij heeft een soort ‘check up’ gedaan bij Lucas. Het was fijn om te horen dat we veel van deze dingen kunnen afstrepen. Het enige waar hij over twijfelde waren zijn heupjes. Hij vond het ene heupje wat stijver dan het andere heupje en verwees ons door voor een echo van beide heupjes. Hier moesten we niet te lang mee wachten want stel dat er inderdaad sprake zou zijn van heupdysplasie (de heupkom is niet diep genoeg en omsluit de heupkop niet goed), dan zou Lucas heel snel in een spreidbroekje moeten. Eigenlijk zouden we hier dan zelfs al relatief laat mee zijn.

Dus meteen die donderdag konden we terecht voor een echo. Dat is altijd weer even spannend. Want het zou toch niet zo zijn dat we nooit eens een keer positief nieuws krijgen? Nu mocht de echoscopist eigenlijk niet echt wat zeggen over een uitslag maar wat zij zag was in ieder geval geen heupdysplasie. Naar haar mening waren beide heupkommen diep genoeg. De officiële uitslag krijgen we pas begin oktober van de orthopeed via een telefonisch consult, maar we verwachten niet dat hier nog gekke dingen uit gaan komen.

Een aantal orthopedische afwijkingen die bij 49XXXXY-syndroom horen zoals scoliose (een zijwaartse kromming van de wervelkolom) en hypermobiliteit (overbeweeglijke gewrichten), kon hij nu nog niet uitsluiten of bevestigen. Dat is ook weer afwachten hoe dat zich gaat ontwikkelen in zijn groei. We blijven daarom (ook voor zijn onderarmpje) regelmatig bij hem op controle komen. Onze volgende afspraak bij hem zal over drie maanden weer zijn.

In onze vorige blog schreven we ook dat we van de kinderarts geen toestemming hadden gekregen om twee weken lang honger te provoceren bij Lucas. We wilden zelf eens kijken wat er zou gebeuren wanneer we zijn sonde eruit zouden halen en hem elke dag zes keer een fles aanbieden zonder het daarna via de sonde na te geven. Op die manier hoopten we dat we bij hem een hongergevoel zouden creëren. Zou hij dan zijn flesjes goed gaan drinken? De kinderarts wilde niet dat wij dit deden. Hij vond dit wel erg radicaal. Hij gaf ons wel toestemming om dit drie dagen achter elkaar te doen. We moesten dan wel zelf goed de plasluiers in de gaten houden. We besloten om hiermee meteen die woensdag te starten. We wegen hem elke woensdag op de weegschaal. Hij weegt nu alweer 6955 gram.

Lucas moet elke dag 810 ml. aan vocht binnen krijgen. We oefenen ook met hapjes maar die mogen we nog niet meetellen (hij krijgt er ook amper wat van binnen). De eerste dag ging het drinken best wel goed. Hij dronk 660 ml! Dit is ongeveer 80%! De tweede dag ging het iets minder goed en dronk hij maar 485 ml. Dit is bijna 60%. De derde dag ging het weer iets beter en dronk hij 545 ml, wat 67% is. Opzich vonden we het best aardig gaan. Hij dronk namelijk meer dan hij doet wanneer we het steeds nageven via de sonde. Ook leek hij inderdaad af en toe wat honger/trek te hebben. We besloten om er ‘stiekem’ nog een dagje achteraan te plakken. De vierde dag ging matig en hij dronk nog geen 50% van wat hij zou moeten drinken, dus we besloten om er die middag toch maar mee te stoppen. Ergens waren we heel trots op hoe hij het deze dagen had gedaan maar toch aan de andere kant kwam na die vierde dag toch ook wel het besef dat hij toch nog echt niet zonder sonde kan op het moment. Zelfs wanneer hij 80% van zijn voedingen drinkt, gaat hij hoogstwaarschijnlijk niet groeien. We zitten inmiddels nog steeds bijna op de -1 lijn. Dat is prima. Onze Lucas zal misschien wel nooit een ‘gemiddeld’ kindje worden, maar onze kinderarts en diëtist gaven wel aan dat het mooi is als hij hier wel op blijft en niet dadelijk weer langzaam naar de -2 lijn (of nog lager) zakt.

Maar goed, wellicht is het bij Lucas zo dat wanneer we dit vaker oefenen dat het dan langzaam aan steeds beter zal gaan (twee stappen vooruit, een stap achteruit). Het is ook nog even afwachten wat dit met zijn gewicht doet. Lucas spuugt nog steeds veel. Meestal doet hij dat één, twee, drie en soms vier keer per dag. Tijdens de hongerprovocatie spuugde hij steeds maar één keer per dag. Misschien heeft hij per saldo helemaal niet zoveel minder voeding binnen gekregen. We wachten dus even morgen af wat zijn gewicht is. Aan de hand daarvan bekijken we of het verantwoord is om dit nog eens een keertje zo te proberen of dat we toch nog even twee maanden wachten tot we aan de beurt zijn bij het Eetteam van Heliomare.

Overmorgen zullen we ook weer met hem naar de huisarts gaan voor inmiddels alweer de derde injectie Sustanon (testosteron). Dat zal dan voorlopig de laatste injectie zijn. Daarna zal hij pas weer een cyclus injecties krijgen wanneer hij 6, 8 en 11 jaar oud is. De laatste paar weken heeft Lucas erg veel last van jeuk op zijn buikje. Hij zit de hele dag maar te krabben en heeft ook soms wat uitslag. Nu heeft Lucas sowieso een erg gevoelig huidje dus wellicht komt het ook wel door iets heel anders, maar we vermoeden dat het een bijwerking is van de testosteron. Overmorgen gaan we het even aan de huisarts vragen, misschien kan zij hierover wat meer vertellen. Verder hebben we eigenlijk weinig gemerkt van de injecties. Lucas had van de prikken zelf niet veel last gelukkig. We zijn blij dat deze behandeling er voor nu weer op zit.

Om het syndroom van Lucas wat meer bekender te maken, hebben wij de kinderneuroloog dr. Schieving eens benaderd. Zij beheert de website www.kinderneurologie.eu. Op haar website staan enorm veel ziektebeelden en syndromen maar 49XXXXY-syndroom stond daar niet bij. Op ons verzoek heeft ze nu ook een stukje geschreven over deze variant. Het stuk is hier te lezen: https://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/syndromen/49xxxxy.php.

Inmiddels is onze eigen site ook goed te vinden via google. Wij zijn hier erg blij mee. Mocht er nu ergens in Nederland een stel ouders zijn die de diagnose krijgen, is de kans groot dat ze op onze site terecht zullen komen. Wij hopen dat ze zich dan niet zo verloren zullen voelen als wij ons na de diagnose hebben gevoeld.

13 september 2018

Langzaam aan lijkt het steeds een klein beetje beter te gaan. In onze vorige blog schreven we dat het allemaal niet zo lekker ging. Lucas spuugde heel erg veel en dronk geen druppel melk meer. Hij weigerde pertinent elke fles die we aanboden. Hij zat duidelijk niet lekker in zijn velletje. Inmiddels gaat het dus wat beter. Het spugen is verminderd naar soms zelfs eens een dagje niet en dan weer één, twee en heel soms drie keer per dag. Blijkbaar had de obstipatie toch invloed op het spugen. We geven hem nu nog steeds de Forlax en daardoor heeft hij sowieso wel elke dag een poepluier. Dus dat gaat helemaal goed. We geven hem nu zelfs sinds een week niet meer élke dag Forlax, maar om de dag omdat hij soms wel vier poepluiers per dag had. Het kan ook te gek! 😊 Langzaam gaan we kijken hoe het gaat als we dit wat meer afbouwen. Misschien gaven die zakjes net even dat zetje, waardoor het nu allemaal weer doorstroomt.

Drinken gaat nu ook wat beter. We bieden hem 6 voedingen van inmiddels 135 ml. per keer aan. Op de afbeelding hieronder zie je wat hij steeds drinkt. Natuurlijk, hij drinkt geen flessen leeg en wanneer we een dag alles bij elkaar optellen, drinkt hij nog niet eens de helft, maar we zijn al heel blij dat hij niet meer elke druppel weigert. We bieden Lucas elke 3 uur een voeding aan en dat wat hij niet zelf drinkt, dat geven we hem daarna via de sonde. Zo krijgt hij voldoende voeding binnen en zo blijft hij goed groeien. Inmiddels zitten we bijna op de -1 lijn!

De diëtist had voor ons speciale Anti Reflux voeding voorgeschreven die we Lucas konden geven. De fabrikant beweerde dat de melk pas indikt wanneer dit in contact komt met maagzuur. In werkelijkheid was dit dus niet het geval. Lucas kreeg de melk met geen mogelijkheid uit de fles en zelfs na overstappen op een grotere speen kreeg hij het niet voor elkaar. Ook de sonde zat steeds verstopt en het voedingsapparaat gaf zo’n beetje elke minuut een foutmelding aan. Dit ging hem dus niet worden. We geven hem nu voor de helft ‘gewone’ voeding en voor de helft Anti Reflux voeding. Dit lijkt goed te gaan. De voeding stroomt nu goed door. Het zou best kunnen dat ook deze voeding ervoor heeft gezorgd dat hij nu wat minder spuugt.

Spugen, poepen en drinken gaat dus wel langzaam aan wat beter. Toch hebben wij zelf niet het idee dat als we zo doorgaan, dat hij dan straks over een maand of over een aantal maanden, in eens al zijn flesjes goed opdrinkt en de hapjes goed eet.

Ook met vaste voeding zijn we inmiddels een maand of twee geleden gestart. In eerste instantie moest hij er niets van weten. Zijn lippen bleven stijf op elkaar. We zijn nu twee maanden verder en van de week hadden we pompoen voor hem. Op advies van de logopedie moest dit heel erg fijn gemalen. Het is nu eigenlijk net een soort smoothie. Maar het werkt. Wanneer we het iets te dik maken, blijft het op zijn tong liggen. Dan krijgt hij het niet naar binnen en begint het kokhalzen. Vervolgens vliegt alle voeding en ook alle melk er gewoon weer uit. Nu maken we het dus heel dun en dit lijkt beter te gaan. De pompoen leek hij zelfs nog best wel lekker te vinden ook! Maar het blijven wel oefenhapjes. Als hij er al iets van binnen krijgt, dan zal het echt maar een heel klein beetje zijn. Maar goed, dit heeft natuurlijk ook gewoon nog tijd nodig.

Vandaag waren we weer bij de kinderarts met onze waslijst aan vragen. Hier moeten we nu zo’n vier keer in het jaar naartoe voor een ‘algemene’ controle. Wanneer er tussendoor iets is, mogen we hem ook altijd bellen. Wanneer we vragen over iets hebben, dan schrijven we die op een lijstje en die lijst wordt alsmaar groter naarmate de afspraak dichterbij komt. Door alles wat er gebeurt is, hebben we die drie maanden tussen de afspraken nooit gered. We hopen nu deze keer van wel.

We spraken over onze zorgen t.a.v. het drinken. Dat het nu wel iets beter gaat maar dat we voor ons gevoel nog steeds maar wat ‘aanmodderen’. Zelf gaven we aan dat we graag willen starten met een hongerprovocatie. Dus dan echt twee weken de sonde eruit en eens kijken wat hij in die twee weken tijd zelf gaat drinken. We kunnen dan dus niet na elke voeding de rest via de sonde nageven. De kinderarts vond dit echter nog geen goed idee. Hij vindt Lucas hier nog te klein en te kwetsbaar voor en vindt het geen goed idee als we zelf thuis dit soort radicale dingen gaan doen.

Hij heeft ons wel op de wachtlijst gezet voor het Eetteam van Heliomare in Wijk aan Zee. (Link naar de website van Heliomare). De wachtlijst is twee maanden, dat is dan wel weer jammer. Maar toch, voor we het weten zijn die twee maanden alweer voorbij en dan is Lucas inmiddels ook alweer ruim acht maanden. Wellicht dat hij dan wat minder klein en kwetsbaar is voor een hongerprovocatie. We zijn benieuwd wat het Eetteam straks voor ons kan betekenen. Wat we voor nu wel mogen doen is een soort milde hongerprovocatie van bijvoorbeeld drie dagen. We mogen dan eens proberen hoe het gaat als we hem drie dagen lang alleen flessen aanbieden en niks nageven via de sonde. De overige vier dagen van de week doen we dan gewoon zoals we nu op dit moment doen. Aan het einde van de week wegen we hem weer en dan is het afwachten of hij nog wel zijn eigen lijntje volgt. Wanneer dit goed gaat, kunnen we het uitbreiden naar bijvoorbeeld vier dagen hongerprovocatie en drie dagen ‘normaal’ en zo verder. Het zou ook heel goed kunnen dat hij toch gaat afvallen en dat we dan weer minder dagen mogen doen of wellicht er weer helemaal mee moeten stoppen. Dat is even afwachten. Woensdag is Lucas zijn weegdag dus we willen hier aankomende woensdag mee starten. We hopen maar dat het goed uitpakt want inmiddels kunnen we die sonde wel vervloeken. Tuurlijk, het is mooi dat dat ding er is en ja, ergens geeft het ook wel wat rust maar afgelopen week lag dat ding er dus tot drie keer toe uit. Nou, dan voel je je wel even flink ellendig. Inmiddels kan ik bij hem zelf de sonde inbrengen, dus we hebben niet steeds meer de thuiszorg over de vloer, maar dan alsnog. Het is geen pretje voor hem, hij moet altijd huilen. Hij zit maar met zijn handjes die pleister van zijn wang te krabben. Hij snapt nog niet dat hij dat niet mag doen. Inmiddels hebben we van alles geprobeerd. Vastplakken met leukoplast in plaats van met een huidvriendelijke pleister lijkt nog het beste te werken, maar het is even afwachten wat dit met zijn gevoelige huidje doet.

We hebben het ook nog met de kinderarts gehad over een vertraagde maagontlediging. Dit is iets waar zowel de kinderarts als wij erg sterk aan denken. Steeds hebben we het gevoel dat Lucas maar geen honger heeft. Hij meld zich niet zelf voor een voeding en huilt niet van de honger. Een onderzoek hiernaar zouden we kunnen doen. Lucas zal dan een drankje met contrastvloeistof via de sonde toegediend krijgen en daarna worden er röntgenfoto’s gemaakt om te zien hoe snel het voedsel zich verteerd in de maag en wordt opgenomen in de dunne darm. De kinderarts geeft echter aan dat dit een belastend onderzoek is. Contrastvloeistof is natuurlijk niet heel erg gezond en ook de röntgenfoto’s geven straling af. Het onderzoek schijnt niet heel erg betrouwbaar te zijn en daarnaast is het ook nog zo dat wanneer hij dit heeft, dat hij dan alleen maar medicatie hiervoor kan krijgen, verder kan er eigenlijk niks aan gedaan worden. De medicatie is een soort antibiotica. De kinderarts gaf aan dat we het ook kunnen omdraaien. Hem de medicatie geven en afwachten of dit positieve effecten gaat hebben op het drinkgedrag.

Zelf staan wij hier niet zo heel erg positief tegenover. Zomaar medicatie ‘uittesten’ op hem, terwijl we niet weten of hij het überhaupt wel heeft en of het gaat werken…. We willen hier even over nadenken. De kinderarts belt ons over 4 weken weer voor een telefonisch consult. Voor nu zet hij ons op de wachtlijst voor Heliomare en met hem hebben we over drie maanden weer een afspraak ingepland. Het blijft afwachten allemaal. We hopen maar dat die stijgende lijn zich zo blijft voortzetten en dat het niet zo is dat hij volgende week in eens weer alle flessen begint te weigeren of weer heel veel meer begint te spugen. Hierin proberen we positief te blijven. Maar heel eerlijk, soms is dat niet zo makkelijk.

Aankomende maandag hebben we de afspraak staan bij de orthopeed voor het onderarmpje van Lucas. Dit is ook weer iets wat wij erg spannend vinden. Hierover zullen jullie de volgende keer weer meer op onze blog lezen.

28 augustus 2018

Wat gaat de tijd snel. Lucas is ondertussen alweer bijna een half jaar! Het is echt bizar om te bedenken in wat voor achtbaan we de afgelopen zes maanden hebben gezeten. En eigenlijk zitten we nog steeds in die achtbaan want échte rust en stabiliteit hebben we nog niet gehad. Misschien zullen we dat ook wel nooit helemaal krijgen. Lucas zal altijd een zorgenkindje blijven. We houden onze afspraken bij de verschillende hulp- en zorgverleners. Dan weer een afspraak hier en dan weer een afspraak daar. Naar de huisarts, de kinderarts, de cardioloog, de endocrinoloog... De fysiotherapeut en logopedist komen bij ons thuis, dat is wel echt een luxe. De afspraken met de diëtist doen we vaak telefonisch, aangezien we Lucas nog steeds zelf thuis wegen. Dat scheelt dan weer een ritje. Dan nog de belafspraken tussendoor met kinderartsen, wachten op uitslagen…. Het blijft druk! We hopen steeds dat er af en toe eens een zorgverlener weg zal vallen, maar helaas hebben we er juist de afgelopen week weer ééntje bij gekregen. Namelijk een orthopeed. Hier hebben we halverwege september een afspraak mee. (Hierover schrijf ik straks meer…)

Lucas is een enorm gevoelig kereltje. Dat merk je bij hem aan alles. Van een klein geluidje of onverwachtse beweging van iemand, kan hij al enorm schrikken. Hij heeft daarnaast een gevoelig huidje. Dit merken we bij het vervangen van de sondepleister, maar hij heeft ook snel wat eczeem-achtige plekjes en dan weer een soort gekke uitslag op zijn billen of op zijn borstje. Hij heeft natuurlijk ook heel wat te verduren gehad in het ziekenhuis, misschien dat dat er ook aan mee geholpen heeft.

Het vaccinatieprogramma gaat bij hem heel anders dan normaal. Hij werd geopereerd aan zijn hartafwijking toen hij acht weken was. Tot zes weken na de operatie mocht hij nog geen vaccinaties krijgen. De eerste kreeg hij daarom toen hij al ruim 4 maanden was. Omdat hij zo gevoelig is, waren we van te voren al een beetje bang op een heftige reactie. Die kreeg hij inderdaad. We hebben vijf uur lang met een gillend kind gezeten. Zo zielig!

Maar goed, dit waren twee prikjes. Ruim een maand later zijn we weer teruggegaan naar het consultatiebureau. Dit keer voor één vaccinatie. Maar weer reageerde Lucas er enorm heftig op. Weer veel gehuild en de dag daarna én de dag daarna had hij hoge koorts. Vervolgens begon het spugen. Lucas spuugt veel. En niet zoals andere baby’s doen, af en toe eens een mondje. Nee, hij doet aan projectielbraken, soms spuugt hij wel een meter ver! Grote hoeveelheden komen er dan uit. Soms zien we al aan zijn koppie dat hij misselijk is, hij trekt dan een beetje weg en dan weten we dat we een sprintje moeten trekken naar de stapel met hydrofiel doeken of dat we hem heel snel moeten oppakken en naar de gootsteen moeten rennen. Meestal krijgen we net genoeg tijd om nog net (een deel van) de uitgebraakte voeding op te vangen. Andere keren is het dweilen en allebei schone kleren aantrekken.

We weten natuurlijk niet of dit door de vaccinaties kwam of dat er wellicht toch nog een virusje meespeelde, maar in die week was het wel heel heftig. ‘Normaal’ gebeurt dit zo’n 1, 2, soms 3 keer per dag. Maar die dagen gebeurde het vaak wel 5 of 6 keer per dag. We maakten ons zorgen want op de weegschaal kwam hij niet meer aan in gewicht en hij voelde zich duidelijk niet lekker. De sonde is dan wel een voordeel, deze zorgde ervoor dat hij in ieder geval niet uitdroogde. Af en toe spoten we wat extra voeding of water door de sonde heen want zelf drinken daar moest hij helemaal niks meer van weten.

Toch zaten we op vrijdagavond te twijfelen. Moeten we dan toch weer de huisartsenpost bellen? Wellicht alleen voor overleg? We hebben besloten het niet te doen. Als we vertellen wat er aan de hand is en dat we een kindje met een syndroom en sondevoeding hebben, dan hadden we hoogstwaarschijnlijk meteen moeten komen. Wat we overigens goed begrijpen hoor, artsen nemen daarin toch het zekere voor het onzekere. Maar aangezien we niet het idee hadden dat hij aan het uitdrogen was en het daarom ook geen spoed had, hebben we het maar even gelaten. Onze volgende afspraak bij de kinderarts zou pas weer half september zijn en dat vonden we dan wel weer veel te laat.

Dus op maandagochtend hebben we naar de kinderpoli gebeld, onze situatie uitgelegd en gevraagd of we misschien eerder een afspraak konden inplannen. We konden meteen die dag daarna terecht. Wegens vakantie niet bij onze vaste kinderarts, maar dat was voor ons geen probleem.

Die dag daarna legden we dus onze situatie aan de kinderarts uit. Ze vroeg ook naar het ontlastingspatroon van Lucas. Tsja, soms zitten er wel twee of drie dagen tussen. Wij waren in de veronderstelling dat dat wel normaal was, maar bij kunstvoeding vinden zij dat toch wat te lang duren. Onze oudste zoon heeft ruim een jaar borstvoeding gekregen en die poepte soms een week niet dus wij hadden nooit bedacht dat dit dus afwijkend zou zijn. Maar bij kunstvoeding wel dus. Oeps. Dan voel je je wel even een beetje rottig want hij zit inmiddels al bijna twee maanden op volledige kunstvoeding. Ze gaf aan dat het zou kunnen dat Lucas nu zoveel spuugt omdat de boel als het ware niet lekker doorstroomt. Verstopping van onder, kan een overstroming van boven betekenen. Probleem één is dus de obstipatie oplossen. We kregen vezelzakjes (Forlax) mee naar huis en die geven we hem momenteel elke ochtend.

Vandaag hadden we weer een telefonische afspraak staan met diezelfde kinderarts. We moesten het poepen en het spugen van haar bijhouden. Poepen doet hij nog steeds af en toe twee dagen niet, andere keren is het één of twee keer per dag. Het probleem is alleen dat hij de voeding met de zakjes erin soms ook uitspuugt. Tsja, dan heeft het natuurlijk weinig nut. We gaan het dan ook vanaf nu bij de laatste avondvoeding geven. Deze voeding geven we tegenwoordig standaard via de sonde, we probéren hem niet eens meer wakker te maken. Het voordeel hiervan is dat hij eigenlijk negen van de tien keer deze voeding wel binnen houdt. Hopelijk werkt dit beter!

Spugen gaat nog steeds matig. We zitten weer op twee á drie keer per dag, dus dat verbeterd niet echt. De oorzaak van het spugen weten we niet. Is de voeding gewoon teveel en zit hij propvol? Heeft hij last van de neusmaagsonde? Of is er meer aan de hand? De kinderarts sprak al dat een onderzoek naar een vertraagde maagontlediging ook een volgende stap zou kunnen zijn. We wachten het maar af tot onze volgende afspraak. Dan spreken we onze eigen kinderarts weer. Wel weten we dat we niet veel langer op deze manier willen doorgaan. Het drinken gaat nog steeds moeizaam en we hebben allebei niet het idee dat wanneer we zo doorgaan, dat het dan beter zal gaan. We hebben het gevoel maar een beetje aan te modderen en zo niet echt iets te bereiken.

Tijdens onze extra afspraak bij de kinderarts gaven wij ook aan dat we nog een brief zouden krijgen met een afspraak voor een röntgenfoto van de onderarmpjes. Bij 49XXXXY-syndroom kan het namelijk zo zijn dat de twee botten van de onderarmen (spaakbeen en ellepijp) voor een deel aan elkaar gegroeid zijn. Omdat Lucas zijn rechterarmpje wat moeilijk kan strekken, naar buiten kan draaien en het lijkt alsof zijn onderarmpje in een soort bochtje loopt, maakten wij ons hier best wel zorgen over. De brief hadden we nog niet ontvangen en toen de arts in het systeem keek, bleek deze ook nog niet te zijn aangevraagd. Ze ging het meteen voor ons regelen. Dit deed ze zo snel dat ze zei dat we meteen door konden naar de röntgenafdeling. Dus we gingen daar meteen naartoe en we waren al als tweede aan de beurt. Het maken van de foto ging moeizaam. Lucas moest zijn onderarmpje in een bepaalde houding neerleggen en dat ging al wat moeilijk. Er werden meerdere foto’s gemaakt. Nog één van die hoek… hmm, twijfel… nog één vanaf de andere hoek… Er werd een arts bij gehaald en wij keken elkaar al gespannen aan met een heel naar onderbuikgevoel. Helaas bleek dit onderbuikgevoel te kloppen want meteen kregen we het slechte nieuws dat er inderdaad sprake is van een vergroeiing in zijn rechter onderarmpje (radio-ulnaire synostose). Dit was wederom weer een klap voor ons. Wéér iets wat niet goed is aan ons kereltje. Wanneer stopt het nou met al dat slechte nieuws?

Er werd meteen een afspraak bij de orthopeed voor ons geregeld en een paar dagen later kregen we al een brief thuis dat de afspraak al staat ingepland. Binnenkort moeten we dus daarheen en horen we wat nu de vervolgstappen zijn. Is het een kwestie van accepteren dat het zo is? Zal hij weer geopereerd moeten worden? We zullen het dan allemaal vast horen.


16 augustus 2018

In onze laatste blog schreven we dat Lucas zijn eerste testosteron-injectie had gekregen, omdat hij door zijn syndroom zelf te weinig testosteron kan aanmaken. Hij krijgt 3 injecties, met steeds 4 weken ertussen. Van de eerste injectie hebben we eigenlijk niks gemerkt. Nu is het ook niet zo dat de verwachtingen waren dat we dat meteen enorm zouden merken. Dingen die we nu hadden kunnen merken zijn bijvoorbeeld het groeien van de penis of het verbeteren van de spierkracht. Nu is die laatste natuurlijk ook enorm moeilijk meetbaar. Bij Lucas merken we bijvoorbeeld wel dat hij zich ontwikkelt, dat zijn kracht verbeterd, maar niemand kan zeggen of dat door de injectie komt. De eerste, het groeien van de penis, is natuurlijk wel goed meetbaar. Tijdens ons consult bij dr. Hannema is de lengte dan ook opgemeten. Half november hebben we weer een afspraak staan bij haar in het LUMC. Dan zullen we de behandeling evalueren.

Het is in ieder geval heel erg goed geweest dat we al gestart zijn met de injecties want, zoals verwacht, was zijn testosteron-level veel te laag (0,3 nmol/L) en zijn FSH veel te hoog (15,3). De FSH zorgt voor de productie van testosteron. De FSH is dus enorm hard aan het werk om maar voldoende testosteron te produceren maar dit lukt niet goed. (Volgens ons had dr. Hannema het zo uitgelegd, maar dat hele hormoonverhaal is nogal ingewikkeld).

Uit wetenschappelijk onderzoek (en ja, wij hebben echt alle artikelen op deze site gelezen!) is gebleken dat jongens met 49XXXXY tussen de 3 en 6 maanden testosteron-injecties zouden moeten krijgen en dan vervolgens weer vlak voor de pubertijd.

Nu zijn er nieuwe wetenschappelijke inzichten dat het ook goed is om deze jongens rond hun zesde jaar ook nog testosteron-injecties te geven. Hierover is echter nog niks bekend in de literatuur. Dr. Sprouse is een arts in Amerika die zich inzet voor alle X- en Y-variaties. Regelmatig geeft zij lezingen in Europa. Je kan dan ook met je kindje langskomen en een consult boeken.

Wij hebben wat contact gehad met haar en wat vragen aan haar gesteld. Een fijne vrouw, iemand die altijd bereid is om te helpen. Wij hebben contact met haar via facebook-messenger. Het is soms best wel een beetje vreemd om in de avond op de bank te zitten en dan een berichtje van haar te krijgen. Maar superfijn dat dat soort dingen tegenwoordig allemaal zo makkelijk kunnen. Dr. Sprouse vertelde dat ze binnenkort een nieuw artikel gaat publiceren over de voordelen van nog een extra cyclus testosteron-injecties rond het zesde jaar. We zijn enorm benieuwd. Veel artikelen hier op deze website zijn ook geschreven door deze arts.

In december komt ze naar Engeland toe. We hebben lang getwijfeld om daar misschien naartoe te gaan en een consult te boeken. Het zal fijn zijn om iemand te zien/spreken die er écht verstand van heeft. Maar voor nu hebben wij besloten om dat dit jaar niet te doen. Ze komt elk jaar naar een land in Europa toe, dus misschien dat het voor ons meer toevoegt om dat over een (aantal) jaar eens te doen. Nu lopen we namelijk eigenlijk nog nergens echt tegen aan en op het moment dat we dat wel doen, zijn er voor nu genoeg artsen en hulpverleners die ons kunnen helpen. Maar wellicht dat het in de toekomst wel eens interessant kan zijn om naar haar toe te gaan. Bijvoorbeeld op het moment dat Lucas echt stagneert in zijn ontwikkeling en we er niet uit komen met de hulpverleners hier. Dan zou het interessant kunnen zijn. Maar op dit moment is hij natuurlijk ook nog zo klein!

Nog steeds gaat het best wel goed met Lucas. Hij is vrolijk en hij is druk bezig met zich te ontwikkelen. De oefeningen van de fysiotherapeut zijn leuk om te doen en langzaamaan merken wij daarin ook echt verbetering. Het enige wat nog steeds heel erg slecht gaat is het drinken. Vaak wil hij helemaal niks drinken, soms drinkt hij een aantal slokken, maar daar blijft het bij. We hadden van de logopedist het advies gekregen om een speciale Haberman-speen te proberen, maar we hebben zelf niet het idee dat dit nou zoveel beter gaat. Deze speen kun je gebruiken wanneer je kindje niet voldoende kracht heeft om de melk uit de fles te krijgen. Wij hebben echter het gevoel dat dát bij Lucas niet het probleem is. Het lijkt wel alsof hij gewoon geen trek/honger heeft. Hij is totaal niet geïnteresseerd in de voeding.

Toch zou dat ook heel gek zijn want wanneer wij in de avond om half 11 de laatste voeding geven en we hem dan pas weer om half 8 in de ochtend een flesje aanbieden, dan zou je toch denken dat hij wel honger zou moeten hebben? Maar ook dan drinkt hij niet. Zelfs als we hem pas om 9 uur in de ochtend een flesje aanbieden, lijkt hij geen honger te hebben.

Wat we nu doen is steeds de fles aanbieden en wat hij dan niet opdrinkt, geven we hem dan via de sonde. We hebben eens een dagje geprobeerd om hem steeds een voeding aan te bieden en dat wat hij overhoudt dan daarna niet via de sonde te geven. Aan het einde van de dag hebben we berekend wat hij zelf had gedronken en toen bleek dat hij ongeveer 60% van zijn voedingen had opgedronken. We vonden dat niet slecht. Natuurlijk, het is zeker niet genoeg. Op 60% van zijn voedingen gaat hij niet groeien, maar hij drinkt dan wel meer zelf dan dat als we steeds wat hij niet drinkt meteen daarna via de sonde geven. Op die manier wordt er dan toch ook niet echt een hongergevoel gecreëerd.

Toen hij 60% had gedronken overdag, hebben we in de nacht de overige 40% van zijn voeding heel langzaam via de sonde gegeven. Dat is natuurlijk best veel. Het is dan ook nog niet echt een goed idee om dit heel vaak te doen, omdat hij dan steeds in de nacht een enorme bups voeding naar binnenkrijgt.

Qua groeien zitten we inmiddels over de 6 kilo en daarmee ook tussen de -1 en de -2 lijn. Lucas is enorm goed aan het inhalen. Wanneer we op de -1 lijn zitten, mogen we waarschijnlijk gaan starten met een echte hongerprovocatie. De diëtiste had het al over de No-Tube methode (https://notube.com/). Wanneer we op deze site alle ervaringsverhalen lezen, dan worden we zo hoopvol. Dat klinkt namelijk echt heel erg goed. Laten we hopen dat het bij Lucas ook zo zal gaan. Want ja, die sonde blijft een dingetje. Een lotgenoot (een andere moeder met een kindje met 49XXXXY-syndroom) vertelde dat haar zoontje de sonde tot 3,5 jaar had! Daar schrokken we wel even van. Dat is namelijk echt heel lang. Natuurlijk is Lucas een eigen individu en hoeft het bij hem helemaal niet zo te gaan, maar dat die sonde er binnen nu en een paar maanden uitgaat, zien wij ook niet echt gebeuren.

Op dit moment ben ik (mama) aan het leren hoe ik zelf de sonde erin kan brengen bij Lucas. Hij trekt hem er namelijk regelmatig uit. Soms blijven we ook met het dopje van het uiteinde van de sonde ergens achter hangen en dan schiet hij er ook zo uit. Wanneer dit laatste gebeurt, voelen we ons zo rottig! Want dat is natuurlijk geen fijn gevoel voor hem. Soms gaat het mis tijdens het verwisselen van de sonde-pleister. Lucas is snel en voor je het weet heeft hij zijn vingertje erachter gehaakt en ligt de sonde weer uit zijn neus. De laatste keer was het enorm heet weer, Lucas dronk helemaal niks en de kinderthuiszorg had het zo druk dat ze pas drie uur later kon komen. Ja, dan voel je je wel even ellendig. Daarom heb ik dus besloten om zelf te leren hoe ik dat kan doen. Hiervoor moest ik een document doorlezen (inmiddels gedaan) en onze kinderarts moest toestemming geven (is inmiddels ook gebeurt). Wanneer de sonde er nu uit gaat, mag ik het zelf, onder begeleiding van de kinderthuiszorg, bij hem inbrengen. Ik moet dat drie keer gedaan hebben. Daarna krijg ik een handtekening en kan ik het voortaan zelf doen.

Het is dan niet zo dat de zorg bij de kinderthuiszorg wordt afgesloten. We kunnen evengoed nog de keuze maken om hun gewoon op te bellen wanneer ik het even niet zie zitten om het zelf te doen of wanneer ik er gewoon even geen zin in heb. Maar bijvoorbeeld wanneer ze niet meteen kunnen komen of wanneer we op vakantie zijn (in het buitenland), is het wel een heel fijn idee dat we niet afhankelijk zijn van anderen.

Een echte vakantie naar het buitenland durven we nu nog even niet aan. We vinden dat door de zorgen en de sondevoeding nog even te spannend. Maar we hebben wel voor binnenkort een lang weekend weg geboekt. We hebben er enorm veel zin in!

02 augustus 2018

De afgelopen weken is er weer een hoop gebeurt. Zo zijn we weer met Lucas voor een controle naar de cardioloog geweest. Het hartfilmpje en de hartecho zagen er allebei keurig netjes uit. De operatie is goed geslaagd. Over zijn hartje maken we ons ook helemaal niet druk meer. Maar toch, als de cardioloog dan met het echo-apparaat aan het kijken is, is het toch wel weer even spannend. Maar gelukkig, alles is gewoon helemaal goed. De cardioloog was erg tevreden. Zo tevreden zelfs, dat we pas over een half jaar weer terug hoeven te komen voor de volgende controle. Lucas houdt natuurlijk een litteken op zowel zijn hartje als op zijn borst. Het litteken op zijn borst zal je altijd blijven zien, maar hij ziet er nu erg netjes en rustig uit.

Een volgende controle was bij onze kinderarts. De kinderarts houdt eigenlijk de algemene ontwikkeling van Lucas in de gaten. Met al onze vragen kunnen we bij hem terecht. Hij was onder de indruk van onze site. Dat is natuurlijk altijd leuk om te horen.
Zelf hadden we aangegeven dat we ons wat zorgen maken over het armpje van Lucas. Bij 49XXXXY-syndroom kan het namelijk voorkomen dat het spaakbeen en de ellepijp aan elkaar vastgegroeid zijn. Onze fysiotherapeut had ook al aangegeven dat zij het naar buiten draaien en het volledig strekken van zijn rechterarmpje wat stug vond. Om te controleren of dit bij Lucas het geval is, zal hij tijdens onze volgende afspraak bij de kinderarts (half september), een rontgenfoto krijgen van de onderarmpjes. We hopen natuurlijk dat er niks aan de hand is.
De kinderarts vindt Lucas nog steeds wat te snel ademen. Hij houdt ook tevens wat intrekkingen onder zijn ribben en in zijn hals. De kinderarts denkt echter niet dat Lucas nu benauwd is. Er zit geen piep in zijn ademhaling. Er lijkt daardoor geen vernauwing te zijn van de luchtwegen. Een pufje zal daarom ook bij Lucas geen zin hebben. Wanneer we de snelle ademhaling verder willen laten onderzoeken, zal hij een CT-scan of een endoscopie van de longen moeten krijgen. Een longfoto heeft hij al gehad, hier was niks op te zien. Een CT-scan en endoscopie zijn allebei zeer belastende onderzoeken voor een baby van nog geen 5 maanden oud. Hij verwacht ook niet dat hier iets uit gaat komen. Voor nu laten we dit dan ook rusten. We hopen dat hij er langzaam aan overheen zal groeien.

Over het algemeen merken wij heel erg dat we langzaam aan weer wat meer vertrouwen krijgen in alles. In Lucas, in onszelf, het thuis-zijn... Inmiddels zijn we alweer bijna 2 maanden thuis. Natuurlijk hebben we steeds veel afspraken staan, maar er is al twee maanden geen opname in het ziekenhuis meer geweest. Langzaam aan krijgen we er een beetje ritme in thuis. De voedingen, de sonde-pomp, het spelen met grote broer Justin, afspraken buiten de deur, een ritme... Het gaat ondertussen allemaal steeds wat makkelijker. We genieten ook steeds meer van onze kinderen, van het gezinnetje. We doen eindelijk weer leuke dingen.

Het drinken van Lucas gaat matig, heel matig. Een aantal weken terug dronk hij zo nu en dan nog wel eens een flesje leeg, de laatste twee weken doet hij dat niet meer. Soms wil hij helemaal niet drinken. Hij weigert dan gewoon. Wat daar de reden van is weten we niet precies. Heeft hij geen honger? Kost het hem toch teveel kracht? Andere keren drinkt hij wel wat. De ene keer 10 ml. en de andere keer een half flesje, veel meer is het vaak niet. Soms frustreert ons dat enorm. We hebben nu wel besloten om te proberen om dit wat los te laten. We doen wat we kunnen en meer kunnen we niet doen. We proberen positief te zijn als hij wél wat heeft gedronken, ook al is het niet zoveel. We hebben zo'n gevoel dat voorlopig zijn sonde er nog niet uit mag. Dat is jammer. Op advies van de logopedie gaan we proberen om hem met een speciale Haberman speen te voeden. Dit is een speen die ervoor zorgt dat hij wat minder kracht hoeft te geven en alsnog een goede stroom melk krijgt. Morgen krijgen we de speen binnen. We zijn erg benieuwd.
Hij komt nu gelukkig wel heel goed aan. Dat is dan weer het voordeel van de sonde. We zitten inmiddels boven de -2 lijn!


Aan de dietist hebben we zelfs gevraagd of we niet nu even wat te snel gaan. Hij spuugt namelijk de laatste week ook weer erg veel dus we zijn bang dat hij wat teveel voeding binnen krijgt. In overleg hebben we nu het aantal schepjes poedermelk wat verminderd. Wie weet dat we daarmee ook iets meer trek/honger creëren.
Het wegen proberen we ook wat meer los te laten. We hebben nog steeds een weegschaal voor hem thuis staan. We wegen nu 1x in de week. Dat is meer dan genoeg.

Gisteren hadden we een afspraak staan bij de kinderendocrinoloog. Een endocrinoloog is een specialist op het gebied van de hormonen. Bij het syndroom wat Lucas heeft, is de aanmaak van testosteron verminderd. Zelf wilden we graag naar het LUMC in Leiden. In Leiden zit ook het TRIXY-centrum. Dit is een expertisecentrum waar clinici en wetenschappers samenwerken in de zorg voor kinderen met X en Y chromosoom trisomieën. In het TRIXY-centrum werkt dr. Hannema, een kinderendocrinoloog. Zij is ook werkzaam in het LUMC, dus we hadden zelf aangegeven graag naar haar toe te willen.
In het LUMC is Lucas ook geopereerd aan zijn hartafwijking. Wat was het raar om daar weer door die gangen te lopen. Veel herinneringen van toen kwamen weer terug.
Dr. Hannema is een erg vriendelijke vrouw. Ze kon ons dingen goed uitleggen. Nog niet eerder heeft zij een jongen behandeld met 49XXXXY, maar zij heeft wel veel andere X- en Y-variaties behandeld. Ze stond versteld dat we er zelf al zoveel van af wisten. Daardoor was het een heel erg fijn gesprek. Ze gaf aan dat ze bij Lucas graag de testosteron-waardes wilde prikken. Dit hebben we daar meteen gedaan. Wachten op de uitslag hoeven we echter niet, want parallel daaraan mogen we ook starten met testosteron-injecties. Hij krijgt nu 3 injecties van 25 mg. Sustanon. Tussen de injecties zit steeds 4 weken.

Vanochtend besloten we dan ook om meteen maar de medicatie bij de apotheek op te halen. Daarna hebben we de huisarts gebeld en we mochten meteen die middag al langs komen. Voordat we het wisten stonden we alweer buiten. Lucas gaf geen kik. Die vond het allemaal wel prima. Bizar dat zo'n klein beetje medicatie zoveel effect kan hebben op zijn hormoonhuishouding. Het is nu afwachten of we er iets van gaan merken. Hij kan wat last krijgen van bijwerkingen (voornamelijk meer pigment van de huid, vocht vasthouden, feller wordend karakter en haargroei rondom de geslachtsdelen). Over 3,5 maand hebben we weer een afspraak staan bij dr. Hannema. Dan zullen we de behandeling evalueren.

21 juli 2018

De afgelopen weken zijn we hard op zoek geweest naar een specialist in Nederland op het gebied van 49XXXXY-syndroom. Inmiddels zijn we erachter dat die er eigenlijk niet is. Er zijn twee specialisten werkzaam in Amerika die er meer vanaf weten. In veel artikelen op deze site, worden deze artsen ook genoemd.
Door de klinisch geneticus zijn we doorverwezen naar een kinderendocrinoloog. Hier hebben we over 2,5 week met Lucas onze eerste afspraak staan. Waarschijnlijk gaan we dan binnenkort starten met hormoontherapie. Door het syndroom wat Lucas heeft, is de aanmaak van testosteron bij hem veel minder. Testosteron is belangrijk voor veel dingen. Onder andere voor de spierkracht en de taalontwikkeling. We zijn erachter dat gezonde jongensbaby’s rond de drie maanden een kleine testosteronpiek hebben. (Zie het blauwe lijntje in de grafiek). Door baby’s op zo’n jonge leeftijd al testosteron te geven, willen de artsen eigenlijk de natuurlijke situatie zoveel mogelijk nabootsen.

Van de klinisch geneticus kregen we daarnaast ook direct een doorverwijzing voor een echo van de nieren. De nieren kunnen namelijk bij dit syndroom niet goed aangelegd zijn. Gelukkig was dit bij Lucas niet het geval. Wat een opluchting!

Lucas loopt motorisch wat achter. De vele ziekenhuisopnames hebben hieraan natuurlijk ook niet echt meegeholpen. We hebben Lucas weinig gestimuleerd. Hij was vaak erg moe. We wilden zijn energie sparen voor de voedingen, deze gingen namelijk vanaf het begin al zeer moeizaam. Hij is 4,5 maand en heeft nog wat moeite om zijn hoofdje in buiklig omhoog te houden. Ook overstrekt hij zich erg vaak. Er komt inmiddels een fysiotherapeut bij ons aan huis. Die helpt ons erg goed! We hebben al zoveel goede tips gekregen en zijn fanatiek met hem aan het oefenen. We zien hem motorisch vooruit gaan. Dat is enorm fijn om te zien. Van de week draaide hij zelfs een keer van zijn buik naar zijn rug!

Inmiddels hebben we wel zes lotgenoten gevonden. Zes andere ouders van kindjes die hetzelfde als Lucas hebben. Het is enorm fijn om met hun contact te hebben. We kunnen ze veel vragen en zij weten natuurlijk precies wat we hebben doorgemaakt de afgelopen tijd.

We zijn daarnaast ook bezig met het oefenen met babygebaren. Kinderen met 49XXXXY kunnen moeite hebben met spraak en taal. Daardoor kunnen ze dingen moeilijker aan anderen overbrengen. Gebarentaal kan dan een hulpmiddel zijn. Lucas zijn grote broer vindt de gebaren allemaal erg interessant dus die oefent leuk mee.

Het drinken gaat wisselend bij Lucas. Hij krijgt nu 6 voedingen van 95 ml. Er zit nog steeds verrijking (extra eiwitten) in zijn flesjes. De ene dag drinkt hij keurig een flesje op. Zijn record is zelfs drie flesjes achter elkaar! Een volgende dag kan het zo in eens weer helemaal anders gaan. Dan drinkt hij weinig. Lucas heeft nog steeds een neusmaagsonde. Deze kreeg hij toen hij nog geen vier weken oud was. Het lukte hem toen niet om zelf genoeg te drinken. We dachten toen dat het aan de hartafwijking lag. Het harde werken van het hartje kostte hem immers zoveel energie. Nu weten we inmiddels wel beter. De hartafwijking was niet de enige oorzaak. Het matige drinken hoort ook bij zijn syndroom. Met de sonde hebben we een haat-liefde verhouding. Zonder sonde zou Lucas er niet meer zijn geweest. Het geeft ons nu ook enorm veel rust dat hij de sonde heeft. Drinkt hij zijn flesje niet op? Dan geven we hem de rest via zijn sonde. Hij komt nu dan ook goed aan in gewicht. Eerder zaten we ergens onder de curve, inmiddels zijn we al voorbij de -2,5 lijn en als we zo doorgaan duurt het niet lang meer voordat we de -2 lijn aan gaan tikken.
Anderzijds hebben we dus een hekel aan dat ding. Het steeds weer vervangen van die pleister van Lucas zijn gevoelige huidje en soms wel twee keer in de week een wijkverpleegkundige over de vloer omdat dat ding er weer uit ligt. Hij moet er dan weer opnieuw ingebracht worden en dit is natuurlijk niet leuk. Ook is er nu duidelijk aan hem te zien dat hij ziek is. Wat zouden we het fijn vinden als hij goed zelfstandig kan drinken en dat ding er uit mag! Maar ook dit moeten we de tijd geven. Ooit gaat die dag echt wel komen.

05 juli 2018

Het is een week na de diagnose. Ondertussen is het nieuws een klein beetje geland. Van de klinisch geneticus hebben we twee Engelse artikelen mee naar huis gekregen. Verder kon ze ons er weinig over vertellen. We zijn dus nu vooral bezig om heel veel informatie op te zoeken. Alles willen we erover weten. Alles wat we erover lezen komt flink binnen. Het is niet niks allemaal. Het is een heftig syndroom.
Het is bizar. Wanneer je zwanger bent verwacht je ergens toch dat je gewoon een gezond kindje krijgt. Je houdt er ergens wel rekening mee dat het ook wel eens zo kan zijn dat je kindje wat mankeert, maar dit is toch meestal iets wat je ergens leest of wat anderen overkomt. We hadden een prachtige 20-weken echo, we hebben de NIPT-test gedaan mét nevenbevindingen. Alle uitslagen waren goed. En dan alsnog geen gezond kindje.

Het voelt voor ons goed om er veel over te lezen. Het idee om een website erover te gaan maken, kwam al vrij snel ter sprake. Want wat hebben we ons verloren gevoeld. Zoekend op internet. Artsen die zelf vaak niet weten wat het precies inhoudt. Mensen die vragen wat Lucas dan precies mankeert. Wij die daar eigenlijk ook geen antwoord op konden geven.

Uiteindelijk verklaart het natuurlijk wel een hoop allemaal. Het lage geboortegewicht en de hartafwijking. We konden dat al niet goed verklaren. De puzzelstukjes vallen wel in elkaar nu.

Vier ziekenhuisopnames hebben we ondertussen achter de rug. Maar we zijn inmiddels alweer bijna een maand thuis. Eigenlijk gaat het met Lucas best wel goed! De eerste twee maanden van zijn leventje heeft Lucas enorm veel gehuild. Nu is hij echter enorm tevreden. Hij lacht veel en is vrolijk. Hij maakt ook al goed contact met ons. Hij kijkt ons aan, volgt ons, lijkt geïnteresseerd te zijn in de wereld om hem heen. Zijn grote broer Justin (bijna drie jaar oud) is enorm gek op hem. Dat is heel erg leuk om te zien. Voor hem is het natuurlijk ook niet makkelijk geweest allemaal.

Het is heftig en het moet nog even landen allemaal. We moeten het langzaam aan een plekje gaan geven. Dat komt wel. Het heeft alleen tijd nodig.