Inmiddels zijn we met Lucas naar de orthopeed geweest in verband met zijn rechter onderarmpje. Een aantal weken geleden werd er een röntgenfoto van zijn onderarmpjes gemaakt omdat we al het vermoeden hadden dat er iets niet helemaal goed was met zijn rechterarmpje. Hij kan deze moeilijk strekken en bijna niet draaien. We kregen toen te horen dat er sprake is van radio-ulnaire synostose. De twee botten van de onderarm (spaakbeen en ellepijp) zitten voor een deel aan elkaar vastgegroeid. Van de orthopeed zouden we te horen krijgen wat de vervolgstappen nu zijn. Van te voren hoopten wij eigenlijk dat hij zou zeggen dat hij wel geopereerd kon worden. Natuurlijk, een operatie is niet niks en we stonden er nou ook weer niet echt om te springen maar ergens is het ook wel een fijn idee als het daarna ‘gewoon’ weer beter is. Echter toen we daar waren werd eigenlijk meteen gezegd dat een operatie niet aan de orde is. Nu niet en in de toekomst niet. Dit komt doordat de aanleg van het bot bij Lucas niet goed is. Bij Lucas is er namelijk naast de synostose ook nog sprake van congenitale radiuskopluxatie; normaal gesproken zit er aan het uiteinde van het spaakbeen een kopje, die mooi in het kommetje van de bovenarm valt. Bij Lucas is het kopje niet aanwezig en is dit als het ware afgevlakt. Hierdoor valt dit niet mooi in het kommetje van de bovenarm en is er dus sprake van een luxatie (uit de kom). Nu is het zo dat wanneer hij dit laatste niet had gehad, hij waarschijnlijk ook niet geopereerd kon worden. Operaties van deze aandoening zijn in het verleden wel gedaan, maar niet met goede resultaten. Vaak doet het meer kwaad dan goed. De conclusie van ons gesprek met de orthopeed was eigenlijk dat we het moeten afwachten. Het is afwachten in hoeverre Lucas beperkt gaat zijn in zijn dagelijkse handelingen. Bewegingen waar hij moeite mee kan krijgen zijn bijvoorbeeld; kleuren/tekenen/schrijven, ronde deurknoppen open maken, drinken, een bal vangen/gooien, zijn eigen billen afvegen en zijn hand ophouden om iets aan te pakken van iemand. Voor nu kunnen we er verder weinig over zeggen en er ook weinig aan doen. Zelfs oefeningen van een fysiotherapeut zullen hieraan helaas niks verbeteren.
Hieronder zie je drie röntgenfoto’s van Lucas. De eerste is van zijn linker onderarmpje. Dit is zoals het er uit moet zien. De andere twee foto’s zijn van zijn rechterarmpje. Op de foto’s zie je heel duidelijk de synostose.
De orthopeed vroeg ons ook nog welke orthopedische klachten allemaal nog meer bij zijn syndroom horen. We pakten onze telefoon erbij en noemde de hele rits aan orthopedische afwijkingen die hier op deze site genoemd staan. Hij heeft een soort ‘check up’ gedaan bij Lucas. Het was fijn om te horen dat we veel van deze dingen kunnen afstrepen. Het enige waar hij over twijfelde waren zijn heupjes. Hij vond het ene heupje wat stijver dan het andere heupje en verwees ons door voor een echo van beide heupjes. Hier moesten we niet te lang mee wachten want stel dat er inderdaad sprake zou zijn van heupdysplasie (de heupkom is niet diep genoeg en omsluit de heupkop niet goed), dan zou Lucas heel snel in een spreidbroekje moeten. Eigenlijk zouden we hier dan zelfs al relatief laat mee zijn.
Dus meteen die donderdag konden we terecht voor een echo. Dat is altijd weer even spannend. Want het zou toch niet zo zijn dat we nooit eens een keer positief nieuws krijgen? Nu mocht de echoscopist eigenlijk niet echt wat zeggen over een uitslag maar wat zij zag was in ieder geval geen heupdysplasie. Naar haar mening waren beide heupkommen diep genoeg. De officiële uitslag krijgen we pas begin oktober van de orthopeed via een telefonisch consult, maar we verwachten niet dat hier nog gekke dingen uit gaan komen.
Een aantal orthopedische afwijkingen die bij 49,XXXXY syndroom horen zoals scoliose (een zijwaartse kromming van de wervelkolom) en hypermobiliteit (overbeweeglijke gewrichten), kon hij nu nog niet uitsluiten of bevestigen. Dat is ook weer afwachten hoe dat zich gaat ontwikkelen in zijn groei. We blijven daarom (ook voor zijn onderarmpje) regelmatig bij hem op controle komen. Onze volgende afspraak bij hem zal over drie maanden weer zijn.
In onze vorige blog schreven we ook dat we van de kinderarts geen toestemming hadden gekregen om twee weken lang honger te provoceren bij Lucas. We wilden zelf eens kijken wat er zou gebeuren wanneer we zijn sonde eruit zouden halen en hem elke dag zes keer een fles aanbieden zonder het daarna via de sonde na te geven. Op die manier hoopten we dat we bij hem een hongergevoel zouden creëren. Zou hij dan zijn flesjes goed gaan drinken? De kinderarts wilde niet dat wij dit deden. Hij vond dit wel erg radicaal. Hij gaf ons wel toestemming om dit drie dagen achter elkaar te doen. We moesten dan wel zelf goed de plasluiers in de gaten houden. We besloten om hiermee meteen die woensdag te starten. We wegen hem elke woensdag op de weegschaal. Hij weegt nu alweer 6955 gram.
Lucas moet elke dag 810 ml. aan vocht binnen krijgen. We oefenen ook met hapjes maar die mogen we nog niet meetellen (hij krijgt er ook amper wat van binnen). De eerste dag ging het drinken best wel goed. Hij dronk 660 ml! Dit is ongeveer 80%! De tweede dag ging het iets minder goed en dronk hij maar 485 ml. Dit is bijna 60%. De derde dag ging het weer iets beter en dronk hij 545 ml, wat 67% is. Opzich vonden we het best aardig gaan. Hij dronk namelijk meer dan hij doet wanneer we het steeds nageven via de sonde. Ook leek hij inderdaad af en toe wat honger/trek te hebben. We besloten om er ‘stiekem’ nog een dagje achteraan te plakken. De vierde dag ging matig en hij dronk nog geen 50% van wat hij zou moeten drinken, dus we besloten om er die middag toch maar mee te stoppen. Ergens waren we heel trots op hoe hij het deze dagen had gedaan maar toch aan de andere kant kwam na die vierde dag toch ook wel het besef dat hij toch nog echt niet zonder sonde kan op het moment. Zelfs wanneer hij 80% van zijn voedingen drinkt, gaat hij hoogstwaarschijnlijk niet groeien. We zitten inmiddels nog steeds bijna op de -1 lijn. Dat is prima. Onze Lucas zal misschien wel nooit een ‘gemiddeld’ kindje worden, maar onze kinderarts en diëtist gaven wel aan dat het mooi is als hij hier wel op blijft en niet dadelijk weer langzaam naar de -2 lijn (of nog lager) zakt.
Maar goed, wellicht is het bij Lucas zo dat wanneer we dit vaker oefenen dat het dan langzaam aan steeds beter zal gaan (twee stappen vooruit, een stap achteruit). Het is ook nog even afwachten wat dit met zijn gewicht doet. Lucas spuugt nog steeds veel. Meestal doet hij dat één, twee, drie en soms vier keer per dag. Tijdens de hongerprovocatie spuugde hij steeds maar één keer per dag. Misschien heeft hij per saldo helemaal niet zoveel minder voeding binnen gekregen. We wachten dus even morgen af wat zijn gewicht is. Aan de hand daarvan bekijken we of het verantwoord is om dit nog eens een keertje zo te proberen of dat we toch nog even twee maanden wachten tot we aan de beurt zijn bij het Eetteam van Heliomare.
Overmorgen zullen we ook weer met hem naar de huisarts gaan voor inmiddels alweer de derde injectie Sustanon (testosteron). Dat zal dan voorlopig de laatste injectie zijn. Daarna zal hij pas weer een cyclus injecties krijgen wanneer hij 6, 8 en 11 jaar oud is. De laatste paar weken heeft Lucas erg veel last van jeuk op zijn buikje. Hij zit de hele dag maar te krabben en heeft ook soms wat uitslag. Nu heeft Lucas sowieso een erg gevoelig huidje dus wellicht komt het ook wel door iets heel anders, maar we vermoeden dat het een bijwerking is van de testosteron. Overmorgen gaan we het even aan de huisarts vragen, misschien kan zij hierover wat meer vertellen. Verder hebben we eigenlijk weinig gemerkt van de injecties. Lucas had van de prikken zelf niet veel last gelukkig. We zijn blij dat deze behandeling er voor nu weer op zit.
Om het syndroom van Lucas wat meer bekender te maken, hebben wij de kinderneuroloog dr. Schieving eens benaderd. Zij beheert de website www.kinderneurologie.eu. Op haar website staan enorm veel ziektebeelden en syndromen maar 49,XXXXY syndroom stond daar niet bij. Op ons verzoek heeft ze nu ook een stukje geschreven over deze variant. Het stuk is hier te lezen:
https://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/syndromen/49xxxxy.php.
Inmiddels is onze eigen site ook goed te vinden via google. Wij zijn hier erg blij mee. Mocht er nu ergens in Nederland een stel ouders zijn die de diagnose krijgen, is de kans groot dat ze op onze site terecht zullen komen. Wij hopen dat ze zich dan niet zo verloren zullen voelen als wij ons na de diagnose hebben gevoeld.