Ons verhaal

Lucas is in maart 2018 geboren na een fijne zwangerschap en een prachtige thuisbevalling. Toen hij geboren werd, was hij kleiner dan we allemaal hadden verwacht. Hij woog maar 2640 gram en hij had erg veel opstartproblemen. Hij kon zichzelf moeilijk op temperatuur houden en hij had erg veel moeite met het drinken aan de borst. Lucas had niet voldoende zuigkracht en de borstvoeding ging zeer moeizaam.

Op dag drie zaten we al in het ziekenhuis. Lucas had nog geen meconium gehad en had verder ook nog niet gepoept. Alle onderzoeken waren echter prima. Hij kreeg een klysma en we moesten het afwachten.
Op dag 6 was daar dan eindelijk zijn eerst ontlasting. Het was geen meconium. Voor alle artsen is dit nog steeds een raadsel. Maar hij poepte in ieder geval weer en alles leek langzaam aan wat beter te gaan.

De borstvoeding bleef echter moeizaam gaan en al een aantal keer was er een lactatiekundige over de vloer gekomen. Lucas dronk nog steeds niet goed aan de borst. Hij huilde ook erg veel. We wisten niet goed wat er met hem aan de hand was, maar hij zat helemaal niet lekker in zijn vel.

Toen hij twee weken was, kwam de verpleegkundige van het consultatiebureau langs. Ze had een weegschaal meegenomen en toen we Lucas gingen wegen bleek hij afgevallen te zijn. Dat was natuurlijk niet goed. Ze zei dat we ons niet direct zorgen hoefden te maken. Via een vriendin hebben we toen een weegschaal geleend en we besloten zijn gewicht goed in de gaten te houden. Een week later was hij nog steeds nauwelijks aangekomen. Toen besloten we met hem naar de huisarts te gaan.

De huisarts onderzocht hem. Ze constateerde dat ze hem erg benauwd vond. Hij had intrekkingen onder zijn ribben en bij zijn hals. Hij ademde ook erg snel. Daarnaast hoorde ze een ruis op zijn hartje. Ze maakte meteen een afspraak voor ons bij de kinderarts in het ziekenhuis. Daar konden we meteen de volgende dag terecht.

Het werd een drukke dag vol met onderzoeken en gesprekken. En toen kwam daar aan het einde van de dag de vreselijke diagnose. Lucas had een hartafwijking. Er bleek een groot gat te zitten tussen de beide kamers (VSD), een gat tussen de boezems (ASD) en een Open Ductus (een open verbinding tussen de aorta en longslagader). Dat was even een flinke klap.
De kindercardioloog vertelde ons echter dat dit een hartafwijking was, die goed te opereren was. Wanneer de operatie zou slagen, zou Lucas alles kunnen doen wat hij wilde en zou hij gewoon een gezond kindje zijn…

We werden opgenomen in het ziekenhuis. Lucas moest aankomen zodat hij sterk genoeg zou zijn voor de operatie en de benauwdheid moest echt wat minder worden, zodat hij zich wat beter zou gaan voelen. We gingen over op 50% afgekolfde melk uit de fles en 50% borstvoeding. Ook drinken uit de fles ging heel moeizaam. Het ging langzaam aan steeds slechter. Lucas werd niet zelf wakker voor een voeding, we moesten hem vaak wakker maken en als hij dan eindelijk wakker was, dan viel hij na een paar slokken alweer in slaap. Hij bleef afvallen. Al na twee dagen in het ziekenhuis besloten de artsen dat hij een sonde zou krijgen. Dit vonden wij erg moeilijk maar ergens gaf het toch ook wel weer een heel hoop rust. Nu zou hij in ieder geval langzaam aan aankomen in gewicht.

Voor de benauwdheid kreeg hij plasmedicatie (door het hartprobleem zat er veel vocht in de longen). De benauwdheid leek langzaam aan iets te verminderen. We leerden in het ziekenhuis hoe we hem thuis sondevoeding konden geven. En zo mochten we na tien nachten opname naar huis om thuis verder aan te sterken.

Tijdens deze opname zei de kinderarts dat hij vond dat Lucas wat opvallende uiterlijke kenmerken had. Hij wilde graag weten of de dysmaturiteit (het lage geboortegewicht), de obstipatie en de hartafwijking met elkaar te maken hadden. Hij had lichte vermoedens dat er misschien meer aan de hand was. Hij stelde voor om ons door te verwijzen naar de klinisch geneticus. Zij zou onderzoek kunnen doen naar chromosoomafwijkingen. Hij vertelde dat dit een traject is die wel maanden kon duren, dus we besloten om dit in werking te zetten. We waren er vervolgens alleen niet meer echt mee bezig, omdat de operatie eraan zat te komen.
Een week voordat Lucas geopereerd werd, mochten we langskomen bij de klinisch geneticus. Zij bekeek Lucas en vertelde ons dat ze grote vermoedens had dat hij het VCF-syndroom (Velocardiofaciaal syndroom/22q11 deletie) zou hebben. Er werd bloed geprikt bij hem. De uitslag hiervan kon echter nog weken duren.





Toen Lucas acht weken was, werd hij geopereerd aan zijn hartafwijking. De operatie ging gelukkig helemaal goed. Hij had iets langer de tijd nodig om te herstellen, maar na wederom weer tien nachten ziekenhuis, mochten we weer naar huis. We waren enorm blij dat hij eindelijk was geopereerd. De laatste dagen voor de operatie ging het namelijk erg slecht met hem. Hij was bleek, had blauwe kringen rondom zijn ogen en was erg benauwd. We hoopten dat het na de operatie langzaam aan beter zou gaan.

Toen Lucas tien weken oud was, hadden we weer een afspraak bij de klinisch geneticus. Ze vertelde dat het geen 22q11 deletie was. Er waren wel teveel X-chromosomen gevonden bij hem. Ze vermoedde dat hij 49XXXXY-syndroom zou hebben. Echter kon ze ons de officiële uitslag nog niet geven. Hiervoor moest weer opnieuw onderzoek gedaan worden. Er moest weer wat bloed afgenomen worden bij Lucas. Ondertussen bleven we maar in die achtbaan zitten… Het was heel vervelend om maar geen definitieve uitslag te hebben en steeds maar zo in onzekerheid te zitten.

Een dag na deze afspraak hebben we toch weer het ziekenhuis gebeld voor advies. Lucas bleef maar benauwd en had nog steeds de intrekkingen in zijn hals en onder zijn ribben. Ook spuugde hij enorm veel. Hele voedingen spuugde hij eruit. Aankomen ging nog steeds erg moeizaam. We werden weer opgenomen. De benauwdheid konden de artsen niet zo goed verklaren. We waren net geminderd met de plasmedicatie dus het vermoeden was er dat er toch weer teveel vocht in zijn longen aanwezig was. De medicatie werd dus weer wat opgehoogd en inderdaad leek het langzaam aan weer beter te gaan. Lucas had erg veel moeite om zijn saturatie (zuurstof in het bloed) goed te houden, dus moest hij aan het zuurstof. Na zes nachten opname leek het weer beter te gaan. Lucas leek minder benauwd en we mochten weer naar huis.

We waren vervolgens net weer even meer dan een week thuis toen het wederom weer slechter ging met Lucas. Hij huilde weer veel, spuugde weer veel, dronk erg slecht en leek ook weer erg benauwd. Toen hij op een avond ook nog eens flinke koorts had, besloten we om de huisartsenpost te bellen. We mochten meteen naar de spoedeisende hulp komen en weer werden we opgenomen. Het bleek het Rhinovirus te zijn. Dit is een doodgewoon verkoudheidsvirus, maar voor Lucas zorgde dat wederom weer voor een opname van een week. Zijn saturatie bleek weer het probleem. Deze bleef maar dippen en hij moest weer aan het zuurstof. Toen het na een week weer beter ging en we weer ontslagen werden, hoopten we dat dit dan eindelijk eens de laatste opname zou zijn. Lucas was toen 3 maanden en we hadden hiervan bij elkaar al een maand in het ziekenhuis gelegen.

Drinken bleef moeizaam gaan. We waren helemaal overgestapt op de fles maar ook dit ging zeer moeizaam. Hij bleef zijn sonde houden. We hoopten er zo graag snel vanaf te komen maar we zijn bang dat dit nog wel even kan gaan duren.

Een logopediste hielp ons om Lucas beter te leren drinken. Ondertussen waren we ook in behandeling bij veel meer hulpverleners: Een diëtist, fysiotherapeut, kinderarts, cardioloog… We hadden het er maar druk mee! Maar allemaal om Lucas te helpen, in de hoop dat het wat beter met hem zou gaan.

Lucas was bijna 4 maanden oud en we hadden weer een afspraak staan bij de klinisch geneticus. Er was al gezegd dat hij een chromosoomafwijking had, er waren immers teveel X-chromosomen gevonden. De vraag was nog even of dit echt 49XXXXY-syndroom was of, in het meest gunstige geval, een mozaïcisme. In dat geval zou het zo kunnen zijn dat het pas later in de celdeling fout zou zijn gegaan en er ook goede cellen zouden zijn. Dat zou gunstig zijn, want hoe meer goede cellen, hoe minder symptomen er zouden zijn. Maar helaas, ze had geen goed nieuws voor ons. De diagnose werd gesteld. Lucas had inderdaad 49XXXXY-syndroom. In eens waren wij ouders van een gehandicapt kind. Dit was een enorme klap voor ons.

Thuis zijn wij op internet gaan lezen over dit syndroom en kwamen we erachter dat er eigenlijk weinig informatie over te vinden is. We kwamen een aantal Engelstalige websites tegen, maar verder was er geen informatie te vinden in het Nederlands. Toen werd daar het idee geboren om een website te maken met informatie over het syndroom en een blog over alle ontwikkelingen van Lucas.

In onze blog kunnen jullie ons verder volgen en lezen hoe het nu met ons gaat.