In juni 2017 hadden we een positieve zwangerschapstest in onze handen. In verwachting van ons tweede kindje! Wat waren we blij. We besloten de NIPT-test te doen waarbij je kunt screenen op diverse chromosoomafwijkingen. Zowel met die test als bij alle echo’s waren er geen afwijkingen gevonden. We wisten dat we in verwachtingen waren van een zoon en gingen er vanuit dat we een gezond kindje zouden krijgen.
Lucas is in maart 2018 geboren na een fijne zwangerschap en een prachtige thuisbevalling. Toen hij geboren werd was hij een stuk kleiner dan we hadden verwacht. Hij woog 2640 gram. Hij had erg veel opstartproblemen. Hij kon zichzelf moeilijk op temperatuur houden, had erg veel moeite met het drinken aan de borst en er kwam maar geen meconium. Voor de meconium heeft Lucas meerdere onderzoeken in het ziekenhuis gehad maar hiervoor werd geen oorzaak gevonden. Hij kreeg een klysma en we moesten afwachten. Op dag zes was daar dan eindelijk zijn eerste ontlasting. Het was geen meconium. Voor alle artsen is dit nog steeds een raadsel.
De borstvoeding bleef erg moeizaam gaan en er was al meerdere keren een lactatiedeskundige over de vloer gekomen. Lucas leek niet voldoende kracht te hebben om goed aan de borst te drinken. Hij werd maar niet wakker voor voedingen en hij meldde zich nooit met honger.
Toen Lucas twee
weken oud was bleek dat hij was afgevallen. We bleven zijn gewicht goed in de
gaten houden en toen hij een week later nog steeds niet was aangekomen besloten
we met hem naar de huisarts te gaan. De huisarts schrok zichtbaar toen ze hem
zag. Ze vond hem erg mager en ook erg benauwd. Toen ze naar zijn hartje
luisterde hoorde ze een flinke ruis. Ze verwees ons door naar de kinderpoli in
het ziekenhuis. De volgende ochtend konden we daar meteen terecht. Het werd een drukke dag vol met onderzoeken en gesprekken. En toen kwam daar aan het einde van de dag de vreselijke diagnose; Lucas had een hartafwijking. Er bleek een groot gat te zitten tussen de beide kamers (VSD), een gat tussen de boezems (ASD) en een Open Ductus (een open verbinding tussen de aorta en longslagader). Dat was even een flinke klap.
De kindercardioloog vertelde ons echter dat dit een hartafwijking was die goed te opereren was. Wanneer de operatie zou slagen zou Lucas alles kunnen doen wat hij wilde en zou hij gewoon een gezond kindje zijn.
We werden opgenomen in het ziekenhuis. Lucas moest aankomen zodat hij sterk genoeg zou zijn voor de operatie. Door zijn hartprobleem was hij erg benauwd dus daar kreeg hij plasmedicatie voor (door het hartprobleem zat er veel vocht in zijn longen). We besloten om Lucas af en toe flesjes melk te geven want de borstvoeding wilde maar niet lukken. Maar ook het drinken uit de fles ging heel erg moeizaam. Langzaam aan ging het steeds slechter. Lucas werd niet zelf wakker voor een voeding, we moesten hem vaak wakker maken en als hij dan eindelijk wakker was dan viel hij na een paar slokken alweer in slaap. Hij bleef afvallen. Al na twee dagen in het ziekenhuis besloten de artsen dat hij een sonde zou krijgen. Dit vonden wij erg moeilijk maar ergens gaf het toch ook wel weer een heel hoop rust. Nu zou hij in ieder geval langzaam aan aankomen in gewicht. We leerden in het ziekenhuis hoe we hem thuis sondevoeding konden geven. En zo mochten we na tien nachten opname naar huis om thuis verder aan te sterken.
Tijdens deze opname zei de kinderarts dat hij vond dat Lucas wat opvallende uiterlijke kenmerken had. Hij wilde graag weten of de dysmaturiteit (het lage geboortegewicht), de obstipatie en de hartafwijking met elkaar te maken hadden. Hij had het vermoeden dat er misschien meer aan de hand was. Hij stelde voor om ons door te verwijzen naar een klinisch geneticus. Zij zou onderzoek kunnen doen naar chromosoomafwijkingen. Hij vertelde dat dit een traject is die wel maanden kon duren dus we besloten om dit meteen in werking te zetten.
Een stressvolle periode volgde met nog vier ziekenhuisopnames. Het op en neer pendelen tussen ziekenhuis en thuis, onze oudste zoon die ook aandacht nodig had en de zorgen om Lucas waren heftig. Het ging steeds slechter met Lucas waardoor hij gelukkig snel in aanmerking kwam voor een hartoperatie. Hij was bleek, had blauwe kringen rondom zijn ogen en was enorm benauwd. In die periode zijn we erg angstig geweest, bang om hem kwijt te raken. Lucas was precies 8 weken oud toen hij een open hart operatie kreeg. Wat was dat een heftige periode in het ziekenhuis en wat waren we angstig. En dan dat wachten… Afleiding zoeken lukte niet meer. Dat beeld van hem op de Intensive Care zullen we nooit vergeten. Ons kleine mannetje aan allerlei snoertjes. Hij lag aan de beademing en aan allerlei andere apparaten. Maar de operatie was geslaagd. Zijn hartprobleem was opgelost.
Een week voor de operatie hadden we al een afspraak gehad bij de klinisch geneticus. Zij vermoedde in eerste instantie dat hij 22q11 deletie zou hebben. Er werd bloed geprikt en de uitslag hiervan kregen we toen hij bijna vier maanden oud was. Ruim twee maanden hebben we op de uitslag van het bloed moeten wachten. Een zeer onzekere periode. Onze emoties gingen van hoop, naar angst en dan weer naar onzekerheid.
En toen volgde dan het slechte nieuws. Lucas bleek 49,XXXXY syndroom te hebben. De klinisch geneticus kon ons hier weinig over vertellen. Achteraf hebben we zelfs informatie gekregen die helemaal niet klopte. We gingen daar verslagen weg.
We voelden ons verloren. We hebben heel veel uurtjes op internet gezeten. Gezocht naar informatie. We hebben wetenschappelijke artikelen gelezen en elke pagina over zijn syndroom gelezen. Zoekend naar informatie, zoekend naar een specialist die ons kon helpen en er meer over kon vertellen, zoekend naar andere ouders met een zoon met precies hetzelfde. Elke keer was daar weer die teleurstelling. Want informatie was er maar weinig en een specialist in Nederland is er niet. Na heel wat uurtjes zoeken hebben we wel een aantal lotgenoten in Nederland en België gevonden. Dat verloren, hulpeloze gevoel, dat is zo moeilijk geweest.
Na de diagnose is bij ons alles er een beetje uitgekomen. Enerzijds voel je een soort opluchting. Want om met dat onzekere gevoel te zitten is ergens misschien nog wel erger dan dat je het weet. Maar de emoties zijn heftig en er was vooral heel veel verdriet. We waren ook heel boos. Boos op alles en iedereen, zelfs op Lucas. Waarom moest ons dit overkomen? Niemand die ons hier echt antwoord op kon geven. De verloskundige heeft uiteindelijk wel toegegeven dat ze de 20-weken echo uitgebreider had moeten doen. De hartafwijking had gezien moeten worden. Van de NIPT-test hebben wij uiteindelijk begrepen dat meer X-en op de geslachtschromosomen niet iets is wat bij deze test onderzocht wordt. We zijn eigenlijk precies tussen alles in gevallen, waardoor we hebben gedacht dat we een gezond kindje zouden krijgen.
We hebben een verkeerd lot uit de loterij getrokken. Dat is rottig, dat is zwaar en dat is heel verdrietig. Maar we houden heel erg veel van Lucas. Hij is wel ons lieve, kleine kereltje.
We kwamen erachter dat er eigenlijk weinig Nederlandse informatie te vinden is over 49,XXXXY syndroom. We hebben daarom besloten om een website hierover te maken. In onze blog kunnen jullie ons verder volgen en lezen hoe het nu met ons gaat.