In onze laatste blog schreven we dat Lucas zijn eerste testosteron-injectie had gekregen, omdat hij door zijn syndroom zelf te weinig testosteron kan aanmaken. Hij krijgt 3 injecties, met steeds 4 weken ertussen. Van de eerste injectie hebben we eigenlijk niks gemerkt. Nu is het ook niet zo dat de verwachtingen waren dat we dat meteen enorm zouden merken. Dingen die we nu hadden kunnen merken zijn bijvoorbeeld het groeien van de penis of het verbeteren van de spierkracht. Nu is die laatste natuurlijk ook enorm moeilijk meetbaar. Bij Lucas merken we bijvoorbeeld wel dat hij zich ontwikkelt, dat zijn kracht verbeterd, maar niemand kan zeggen of dat door de injectie komt. De eerste, het groeien van de penis, is natuurlijk wel goed meetbaar. Tijdens ons consult bij dr. Hannema is de lengte dan ook opgemeten. Half november hebben we weer een afspraak staan bij haar in het LUMC. Dan zullen we de behandeling evalueren.
Het is in ieder geval heel erg goed geweest dat we al gestart zijn met de injecties want, zoals verwacht, was zijn testosteron-level veel te laag (0,3 nmol/L) en zijn FSH veel te hoog (15,3). De FSH zorgt voor de productie van testosteron. De FSH is dus enorm hard aan het werk om maar voldoende testosteron te produceren maar dit lukt niet goed. (Volgens ons had dr. Hannema het zo uitgelegd, maar dat hele hormoonverhaal is nogal ingewikkeld).
Uit wetenschappelijk onderzoek (en ja, wij hebben echt alle artikelen op deze site gelezen!) is gebleken dat jongens met 49,XXXXY tussen de 3 en 6 maanden testosteron-injecties zouden moeten krijgen en dan vervolgens weer vlak voor de pubertijd.
Nu zijn er nieuwe wetenschappelijke inzichten dat het ook goed is om deze jongens rond hun zesde jaar ook nog testosteron-injecties te geven. Hierover is echter nog niks bekend in de literatuur. Dr. Sprouse is een arts in Amerika die zich inzet voor alle X- en Y-variaties. Regelmatig geeft zij lezingen in Europa. Je kan dan ook met je kindje langskomen en een consult boeken.
Wij hebben wat contact gehad met haar en wat vragen aan haar gesteld. Een fijne vrouw, iemand die altijd bereid is om te helpen. Wij hebben contact met haar via facebook-messenger. Het is soms best wel een beetje vreemd om in de avond op de bank te zitten en dan een berichtje van haar te krijgen. Maar superfijn dat dat soort dingen tegenwoordig allemaal zo makkelijk kunnen. Dr. Sprouse vertelde dat ze binnenkort een nieuw artikel gaat publiceren over de voordelen van nog een extra cyclus testosteron-injecties rond het zesde jaar. We zijn enorm benieuwd. Veel artikelen hier op deze website zijn ook geschreven door deze arts.
In december komt ze naar Engeland toe. We hebben lang getwijfeld om daar misschien naartoe te gaan en een consult te boeken. Het zal fijn zijn om iemand te zien/spreken die er écht verstand van heeft. Maar voor nu hebben wij besloten om dat dit jaar niet te doen. Ze komt elk jaar naar een land in Europa toe, dus misschien dat het voor ons meer toevoegt om dat over een (aantal) jaar eens te doen. Nu lopen we namelijk eigenlijk nog nergens echt tegen aan en op het moment dat we dat wel doen, zijn er voor nu genoeg artsen en hulpverleners die ons kunnen helpen. Maar wellicht dat het in de toekomst wel eens interessant kan zijn om naar haar toe te gaan. Bijvoorbeeld op het moment dat Lucas echt stagneert in zijn ontwikkeling en we er niet uit komen met de hulpverleners hier. Dan zou het interessant kunnen zijn. Maar op dit moment is hij natuurlijk ook nog zo klein!
Nog steeds gaat het best wel goed met Lucas. Hij is vrolijk en hij is druk bezig met zich te ontwikkelen. De oefeningen van de fysiotherapeut zijn leuk om te doen en langzaamaan merken wij daarin ook echt verbetering. Het enige wat nog steeds heel erg slecht gaat is het drinken. Vaak wil hij helemaal niks drinken, soms drinkt hij een aantal slokken, maar daar blijft het bij. We hadden van de logopedist het advies gekregen om een speciale Haberman-speen te proberen, maar we hebben zelf niet het idee dat dit nou zoveel beter gaat. Deze speen kun je gebruiken wanneer je kindje niet voldoende kracht heeft om de melk uit de fles te krijgen. Wij hebben echter het gevoel dat dát bij Lucas niet het probleem is. Het lijkt wel alsof hij gewoon geen trek/honger heeft. Hij is totaal niet geïnteresseerd in de voeding.
Toch zou dat ook heel gek zijn want wanneer wij in de avond om half 11 de laatste voeding geven en we hem dan pas weer om half 8 in de ochtend een flesje aanbieden, dan zou je toch denken dat hij wel honger zou moeten hebben? Maar ook dan drinkt hij niet. Zelfs als we hem pas om 9 uur in de ochtend een flesje aanbieden, lijkt hij geen honger te hebben.
Wat we nu doen is steeds de fles aanbieden en wat hij dan niet opdrinkt, geven we hem dan via de sonde. We hebben eens een dagje geprobeerd om hem steeds een voeding aan te bieden en dat wat hij overhoudt dan daarna niet via de sonde te geven. Aan het einde van de dag hebben we berekend wat hij zelf had gedronken en toen bleek dat hij ongeveer 60% van zijn voedingen had opgedronken. We vonden dat niet slecht. Natuurlijk, het is zeker niet genoeg. Op 60% van zijn voedingen gaat hij niet groeien, maar hij drinkt dan wel meer zelf dan dat als we steeds wat hij niet drinkt meteen daarna via de sonde geven. Op die manier wordt er dan toch ook niet echt een hongergevoel gecreëerd.
Toen hij 60% had gedronken overdag, hebben we in de nacht de overige 40% van zijn voeding heel langzaam via de sonde gegeven. Dat is natuurlijk best veel. Het is dan ook nog niet echt een goed idee om dit heel vaak te doen, omdat hij dan steeds in de nacht een enorme bups voeding naar binnenkrijgt.
Qua groeien zitten we inmiddels over de 6 kilo en daarmee ook tussen de -1 en de -2 lijn. Lucas is enorm goed aan het inhalen. Wanneer we op de -1 lijn zitten, mogen we waarschijnlijk gaan starten met een echte hongerprovocatie. De diëtiste had het al over de No-Tube methode (https://notube.com/). Wanneer we op deze site alle ervaringsverhalen lezen, dan worden we zo hoopvol. Dat klinkt namelijk echt heel erg goed. Laten we hopen dat het bij Lucas ook zo zal gaan. Want ja, die sonde blijft een dingetje. Een lotgenoot (een andere moeder met een kindje met 49,XXXXY syndroom) vertelde dat haar zoontje de sonde tot 3,5 jaar had! Daar schrokken we wel even van. Dat is namelijk echt heel lang. Natuurlijk is Lucas een eigen individu en hoeft het bij hem helemaal niet zo te gaan, maar dat die sonde er binnen nu en een paar maanden uitgaat, zien wij ook niet echt gebeuren.
Op dit moment ben ik (mama) aan het leren hoe ik zelf de sonde erin kan brengen bij Lucas. Hij trekt hem er namelijk regelmatig uit. Soms blijven we ook met het dopje van het uiteinde van de sonde ergens achter hangen en dan schiet hij er ook zo uit. Wanneer dit laatste gebeurt, voelen we ons zo rottig! Want dat is natuurlijk geen fijn gevoel voor hem. Soms gaat het mis tijdens het verwisselen van de sonde-pleister. Lucas is snel en voor je het weet heeft hij zijn vingertje erachter gehaakt en ligt de sonde weer uit zijn neus. De laatste keer was het enorm heet weer, Lucas dronk helemaal niks en de kinderthuiszorg had het zo druk dat ze pas drie uur later kon komen. Ja, dan voel je je wel even ellendig. Daarom heb ik dus besloten om zelf te leren hoe ik dat kan doen. Hiervoor moest ik een document doorlezen (inmiddels gedaan) en onze kinderarts moest toestemming geven (is inmiddels ook gebeurt). Wanneer de sonde er nu uit gaat, mag ik het zelf, onder begeleiding van de kinderthuiszorg, bij hem inbrengen. Ik moet dat drie keer gedaan hebben. Daarna krijg ik een handtekening en kan ik het voortaan zelf doen.
Het is dan niet zo dat de zorg bij de kinderthuiszorg wordt afgesloten. We kunnen evengoed nog de keuze maken om hun gewoon op te bellen wanneer ik het even niet zie zitten om het zelf te doen of wanneer ik er gewoon even geen zin in heb. Maar bijvoorbeeld wanneer ze niet meteen kunnen komen of wanneer we op vakantie zijn (in het buitenland), is het wel een heel fijn idee dat we niet afhankelijk zijn van anderen.
Een echte vakantie naar het buitenland durven we nu nog even niet aan. We vinden dat door de zorgen en de sondevoeding nog even te spannend. Maar we hebben wel voor binnenkort een lang weekend weg geboekt. We hebben er enorm veel zin in!
