De afgelopen weken zijn we hard op zoek geweest naar een specialist in Nederland op het gebied van 49,XXXXY syndroom. Inmiddels zijn we erachter dat die er eigenlijk niet is. Er zijn twee specialisten werkzaam in Amerika die er meer vanaf weten. In veel artikelen op deze site, worden deze artsen ook genoemd.
Door de klinisch geneticus zijn we doorverwezen naar een kinderendocrinoloog. Hier hebben we over 2,5 week met Lucas onze eerste afspraak staan. Waarschijnlijk gaan we dan binnenkort starten met hormoontherapie. Door het syndroom wat Lucas heeft, is de aanmaak van testosteron bij hem veel minder. Testosteron is belangrijk voor veel dingen. Onder andere voor de spierkracht en de taalontwikkeling. We zijn erachter dat gezonde jongensbaby’s rond de drie maanden een kleine testosteronpiek hebben. (Zie het blauwe lijntje in de grafiek)…
5 juli 2018
Het is een week na de diagnose. Ondertussen is het nieuws een klein beetje geland. Van de klinisch geneticus hebben we twee Engelse artikelen mee naar huis gekregen. Verder kon ze ons er weinig over vertellen. We zijn dus nu vooral bezig om heel veel informatie op te zoeken. Alles willen we erover weten. Alles wat we erover lezen komt flink binnen. Het is niet niks allemaal. Het is een heftig syndroom.
Het is bizar. Wanneer je zwanger bent verwacht je ergens toch dat je gewoon een gezond kindje krijgt. Je houdt er ergens wel rekening mee dat het ook wel eens zo kan zijn dat je kindje wat mankeert, maar dit is toch meestal iets wat je ergens leest of wat anderen overkomt. We hadden een prachtige 20-weken echo, we hebben de NIPT-test gedaan mét nevenbevindingen. Alle uitslagen waren goed. En dan alsnog geen gezond kindje…