De afgelopen weken zijn we hard op zoek geweest naar een specialist in Nederland op het gebied van 49,XXXXY syndroom. Inmiddels zijn we erachter dat die er eigenlijk niet is. Er zijn twee specialisten werkzaam in Amerika die er meer vanaf weten. In veel artikelen op deze site, worden deze artsen ook genoemd.
Door de klinisch geneticus zijn we doorverwezen naar een kinderendocrinoloog. Hier hebben we over 2,5 week met Lucas onze eerste afspraak staan. Waarschijnlijk gaan we dan binnenkort starten met hormoontherapie. Door het syndroom wat Lucas heeft, is de aanmaak van testosteron bij hem veel minder. Testosteron is belangrijk voor veel dingen. Onder andere voor de spierkracht en de taalontwikkeling. We zijn erachter dat gezonde jongensbaby’s rond de drie maanden een kleine testosteronpiek hebben. (Zie het blauwe lijntje in de grafiek). Door baby’s op zo’n jonge leeftijd al testosteron te geven, willen de artsen eigenlijk de natuurlijke situatie zoveel mogelijk nabootsen.
Van de klinisch geneticus kregen we daarnaast ook direct een doorverwijzing voor een echo van de nieren. De nieren kunnen namelijk bij dit syndroom niet goed aangelegd zijn. Gelukkig was dit bij Lucas niet het geval. Wat een opluchting!
Lucas loopt motorisch wat achter. De vele ziekenhuisopnames hebben hieraan natuurlijk ook niet echt meegeholpen. We hebben Lucas weinig gestimuleerd. Hij was vaak erg moe. We wilden zijn energie sparen voor de voedingen, deze gingen namelijk vanaf het begin al zeer moeizaam. Hij is 4,5 maand en heeft nog wat moeite om zijn hoofdje in buiklig omhoog te houden. Ook overstrekt hij zich erg vaak. Er komt inmiddels een fysiotherapeut bij ons aan huis. Die helpt ons erg goed! We hebben al zoveel goede tips gekregen en zijn fanatiek met hem aan het oefenen. We zien hem motorisch vooruit gaan. Dat is enorm fijn om te zien. Van de week draaide hij zelfs een keer van zijn buik naar zijn rug!
Inmiddels hebben we wel zes lotgenoten gevonden. Zes andere ouders van kindjes die hetzelfde als Lucas hebben. Het is enorm fijn om met hun contact te hebben. We kunnen ze veel vragen en zij weten natuurlijk precies wat we hebben doorgemaakt de afgelopen tijd.
We zijn daarnaast ook bezig met het oefenen met babygebaren. Kinderen met 49,XXXXY kunnen moeite hebben met spraak en taal. Daardoor kunnen ze dingen moeilijker aan anderen overbrengen. Gebarentaal kan dan een hulpmiddel zijn. Lucas zijn grote broer vindt de gebaren allemaal erg interessant dus die oefent leuk mee.
Het
drinken gaat wisselend bij Lucas. Hij krijgt nu 6 voedingen van 95 ml. Er zit
nog steeds verrijking (extra eiwitten) in zijn flesjes. De ene dag drinkt hij
keurig een flesje op. Zijn record is zelfs drie flesjes achter elkaar! Een
volgende dag kan het zo in eens weer helemaal anders gaan. Dan drinkt hij
weinig. Lucas heeft nog steeds een neusmaagsonde. Deze kreeg hij toen hij nog
geen vier weken oud was. Het lukte hem toen niet om zelf genoeg te drinken. We
dachten toen dat het aan de hartafwijking lag. Het harde werken van het hartje
kostte hem immers zoveel energie. Nu weten we inmiddels wel beter. De
hartafwijking was niet de enige oorzaak. Het matige drinken hoort ook bij zijn
syndroom. Met de sonde hebben we een haat-liefde verhouding. Zonder sonde zou
Lucas er niet meer zijn geweest. Het geeft ons nu ook enorm veel rust dat hij
de sonde heeft. Drinkt hij zijn flesje niet op? Dan geven we hem de rest via
zijn sonde. Hij komt nu dan ook goed aan in gewicht. Eerder zaten we ergens
onder de curve, inmiddels zijn we al voorbij de -2,5 lijn en als we zo doorgaan
duurt het niet lang meer voordat we de -2 lijn aan gaan tikken.
Anderzijds hebben we dus een hekel aan dat ding. Het steeds weer vervangen van
die pleister van Lucas zijn gevoelige huidje en soms wel twee keer in de week
een wijkverpleegkundige over de vloer omdat dat ding er weer uit ligt. Hij moet
er dan weer opnieuw ingebracht worden en dit is natuurlijk niet leuk. Ook is er
nu duidelijk aan hem te zien dat hij ziek is. Wat zouden we het fijn vinden als
hij goed zelfstandig kan drinken en dat ding er uit mag! Maar ook dit moeten we
de tijd geven. Ooit gaat die dag echt wel komen.