De afgelopen weken is er weer een hoop gebeurt. Zo zijn we weer met Lucas voor een controle naar de cardioloog geweest. Het hartfilmpje en de hartecho zagen er allebei keurig netjes uit. De operatie is goed geslaagd. Over zijn hartje maken we ons ook helemaal niet druk meer. Maar toch, als de cardioloog dan met het echo-apparaat aan het kijken is, is het toch wel weer even spannend. Maar gelukkig, alles is gewoon helemaal goed. De cardioloog was erg tevreden. Zo tevreden zelfs, dat we pas over een half jaar weer terug hoeven te komen voor de volgende controle. Lucas houdt natuurlijk een litteken op zowel zijn hartje als op zijn borst. Het litteken op zijn borst zal je altijd blijven zien, maar hij ziet er nu erg netjes en rustig uit.
Een volgende controle was bij onze kinderarts. De kinderarts houdt eigenlijk de algemene ontwikkeling van Lucas in de gaten. Met al onze vragen kunnen we bij hem terecht. Hij was onder de indruk van onze site. Dat is natuurlijk altijd leuk om te horen.
Zelf hadden we aangegeven dat we ons wat zorgen maken over het armpje van Lucas. Bij 49,XXXXY syndroom kan het namelijk voorkomen dat het spaakbeen en de ellepijp aan elkaar vastgegroeid zijn. Onze fysiotherapeut had ook al aangegeven dat zij het naar buiten draaien en het volledig strekken van zijn rechterarmpje wat stug vond. Om te controleren of dit bij Lucas het geval is, zal hij tijdens onze volgende afspraak bij de kinderarts (half september), een rontgenfoto krijgen van de onderarmpjes. We hopen natuurlijk dat er niks aan de hand is.
De kinderarts vindt Lucas nog steeds wat te snel ademen. Hij houdt ook tevens wat intrekkingen onder zijn ribben en in zijn hals. De kinderarts denkt echter niet dat Lucas nu benauwd is. Er zit geen piep in zijn ademhaling. Er lijkt daardoor geen vernauwing te zijn van de luchtwegen. Een pufje zal daarom ook bij Lucas geen zin hebben. Wanneer we de snelle ademhaling verder willen laten onderzoeken, zal hij een CT-scan of een endoscopie van de longen moeten krijgen. Een longfoto heeft hij al gehad, hier was niks op te zien. Een CT-scan en endoscopie zijn allebei zeer belastende onderzoeken voor een baby van nog geen 5 maanden oud. Hij verwacht ook niet dat hier iets uit gaat komen. Voor nu laten we dit dan ook rusten. We hopen dat hij er langzaam aan overheen zal groeien.
Over het algemeen merken wij heel erg dat we langzaam aan weer wat meer vertrouwen krijgen in alles. In Lucas, in onszelf, het thuis-zijn… Inmiddels zijn we alweer bijna 2 maanden thuis. Natuurlijk hebben we steeds veel afspraken staan, maar er is al twee maanden geen opname in het ziekenhuis meer geweest. Langzaam aan krijgen we er een beetje ritme in thuis. De voedingen, de sonde-pomp, het spelen met grote broer Justin, afspraken buiten de deur, een ritme… Het gaat ondertussen allemaal steeds wat makkelijker. We genieten ook steeds meer van onze kinderen, van het gezinnetje. We doen eindelijk weer leuke dingen.
Het drinken van Lucas gaat matig, heel matig. Een aantal weken terug dronk hij zo nu en dan nog wel eens een flesje leeg, de laatste twee weken doet hij dat niet meer. Soms wil hij helemaal niet drinken. Hij weigert dan gewoon. Wat daar de reden van is weten we niet precies. Heeft hij geen honger? Kost het hem toch teveel kracht? Andere keren drinkt hij wel wat. De ene keer 10 ml. en de andere keer een half flesje, veel meer is het vaak niet. Soms frustreert ons dat enorm. We hebben nu wel besloten om te proberen om dit wat los te laten. We doen wat we kunnen en meer kunnen we niet doen. We proberen positief te zijn als hij wél wat heeft gedronken, ook al is het niet zoveel. We hebben zo’n gevoel dat voorlopig zijn sonde er nog niet uit mag. Dat is jammer. Op advies van de logopedie gaan we proberen om hem met een speciale Haberman speen te voeden. Dit is een speen die ervoor zorgt dat hij wat minder kracht hoeft te geven en alsnog een goede stroom melk krijgt. Morgen krijgen we de speen binnen. We zijn erg benieuwd.
Hij komt nu gelukkig wel heel goed aan. Dat is dan weer het voordeel van de sonde. We zitten inmiddels boven de -2 lijn!
Aan de diëtist hebben we zelfs gevraagd of we niet nu even wat te snel gaan. Hij spuugt namelijk de laatste week ook weer erg veel dus we zijn bang dat hij wat teveel voeding binnen krijgt. In overleg hebben we nu het aantal schepjes poedermelk wat verminderd. Wie weet dat we daarmee ook iets meer trek/honger creëren.
Het wegen proberen we ook wat meer los te laten. We hebben nog steeds een weegschaal voor hem thuis staan. We wegen nu 1x in de week. Dat is meer dan genoeg.
Gisteren hadden we een afspraak staan bij de kinderendocrinoloog. Een endocrinoloog is een specialist op het gebied van de hormonen. Bij het syndroom wat Lucas heeft, is de aanmaak van testosteron verminderd. Zelf wilden we graag naar het LUMC in Leiden. In Leiden zit ook het TRIXY-centrum. Dit is een expertisecentrum waar clinici en wetenschappers samenwerken in de zorg voor kinderen met X en Y chromosoom trisomieën. In het TRIXY-centrum werkt dr. Hannema, een kinderendocrinoloog. Zij is ook werkzaam in het LUMC, dus we hadden zelf aangegeven graag naar haar toe te willen.
In het LUMC is Lucas ook geopereerd aan zijn hartafwijking. Wat was het raar om daar weer door die gangen te lopen. Veel herinneringen van toen kwamen weer terug.
Dr. Hannema is een erg vriendelijke vrouw. Ze kon ons dingen goed uitleggen. Nog niet eerder heeft zij een jongen behandeld met 49,XXXXY maar zij heeft wel veel andere X- en Y-variaties behandeld. Ze stond versteld dat we er zelf al zoveel van af wisten. Daardoor was het een heel erg fijn gesprek. Ze gaf aan dat ze bij Lucas graag de testosteron-waardes wilde prikken. Dit hebben we daar meteen gedaan. Wachten op de uitslag hoeven we echter niet, want parallel daaraan mogen we ook starten met testosteron-injecties. Hij krijgt nu 3 injecties van 25 mg. Sustanon. Tussen de injecties zit steeds 4 weken.
Vanochtend besloten we dan ook om meteen maar de medicatie bij de apotheek op te halen. Daarna hebben we de huisarts gebeld en we mochten meteen die middag al langs komen. Voordat we het wisten stonden we alweer buiten. Lucas gaf geen kik. Die vond het allemaal wel prima. Bizar dat zo’n klein beetje medicatie zoveel effect kan hebben op zijn hormoonhuishouding. Het is nu afwachten of we er iets van gaan merken. Hij kan wat last krijgen van bijwerkingen (voornamelijk meer pigment van de huid, vocht vasthouden, feller wordend karakter en haargroei rondom de geslachtsdelen). Over 3,5 maand hebben we weer een afspraak staan bij dr. Hannema. Dan zullen we de behandeling evalueren.