28 juni 2019

Het is vandaag precies een jaar na de diagnose. 28 juni 2018 kregen we te horen dat Lucas 49,XXXXY syndroom heeft. Zo’n datum onthoud je en zullen we waarschijnlijk ook nooit meer vergeten. Net zoals 2 mei, de dag van zijn open hart operatie. We kunnen het ons allemaal nog zo goed herinneren. De spanning vooraf aan die 28 juni. Natuurlijk rondom zijn operatie maar ook daarna. Het bloedprikken en dan wachten, wachten, wachten. Want bij een genetisch onderzoek is het niet zoals wanneer je bij een prikpunt van Starlet even wat bloed laat prikken en dan een aantal dagen later word gebeld door je huisarts. Nee, bij een genetisch onderzoek moet je weken, dan wel niet máánden wachten op een uitslag. Toen Lucas drie weken oud was kregen we als eerste te horen dat de artsen graag bij hem een genetisch onderzoek wilden doen omdat zij het vermoeden hadden dat er met Lucas meer aan de hand was dan alleen zijn hartafwijking. Ze dachten aan een chromosoomafwijking vanwege een aantal uiterlijke kenmerken, vanwege de problemen met zijn eerste ontlasting (meconium), vanwege het lage geboortegewicht (de dysmaturiteit) en vanwege zijn hartafwijking. Vier dingen die los van elkaar konden staan maar die ook te maken konden hebben met een syndroom of genetische afwijking. Ik hoorde het aan, een klein beetje verdoofd. Alles was in die tijd al zo onwerkelijk. Veel ging toen langs mij heen. Het was toen de eerste keer dat Lucas was opgenomen in het ziekenhuis en die avond toen ik weer alleen was met hem ging het natuurlijk malen en dus ging ik googelen. Ik zocht foto’s op van kindjes met Down Syndroom en hield de afbeeldingen naast het hoofdje van Lucas om te vergelijken. Toentertijd had ik eigenlijk alleen nog maar van Down Syndroom gehoord. Wist ik veel dat er nog duizenden andere syndromen bestaan?

Ik kon niet geloven dat hij ook nog een chromosoomafwijking zou hebben. We waren toen ook heel erg bezig met de voorbereidingen op zijn open hart operatie. Hij moest goed aansterken en genoeg wegen om de operatie aan te kunnen dus in het ziekenhuis was ik alleen maar bezig met elke drie uur hem uit de borst proberen te laten drinken. Dat lukte nooit goed dus daarna probeerde ik dan de fles. Dat lukte ook niet voldoende en dus sloten we de sondepomp bij hem aan. Ondertussen ging ik kolven wat door de stress allemaal niet meer zo makkelijk ging, dus ook dat kostte mij vaak een half uur. Na 1,5 uur bezig zijn met de voedingen, lukte het mij met geluk om dan in de nachten tussen de voedingen nog even 1,5 uur te slapen. In de vroege ochtend kwamen de zusters dan weer binnen denderen om te vragen wat je wilde ontbijten. Het was een pittige periode. Het slaapgebrek breekt je naar verloop van tijd op. En ik wilde het in het ziekenhuis het liefste allemaal zelf doen want ik had nog heel veel hoop dat hij ooit weer helemaal volledige borstvoeding zou kunnen krijgen.

Toen Lucas bijna twee maanden was konden we eindelijk terecht bij een klinisch geneticus en werd er bij hem bloed afgenomen voor het genetische onderzoek. Het vermoedden was toen dat hij 22q11 deletie zou hebben. En dan begint dus het wachten. Ergens heb je grote hoop dat zo’n klinisch geneticus het helemaal mis heeft. Want zelf zagen wij niet zulke duidelijke uiterlijke kenmerken. Wij vinden hem nog steeds een enorme knapperd. Anderzijds ga je dus alweer lopen googelen op dat syndroom. Je leest verhalen en je wil er alles over weten. We waren allebei nerveus en zenuwachtig in die tijd. Het was echt heel ellendig om het niet te weten. Constant wissel je tussen hoop en vrees.

Dan valt er een brief op de deurmat met een datum waarop je weer verwacht word bij die arts. Wat een zenuwen! We hoorden toen dat hij geen 22q11 deletie had. Ze bracht het nieuws op een verschrikkelijke manier, waardoor we in eerste instantie heel even blij waren. Maar daarna gaf ze aan dat er wel teveel X-chromosomen waren gevonden. Wat dat precies inhield? Daarvoor moest weer opnieuw genetisch onderzoek gedaan worden. En dus moesten we wéér wachten. Ze gaf wel wat uitleg over 49,XXXXY syndroom. Het kon echter ook nog zo zijn dat er niet in alle cellen teveel X-jes zaten. Dat noemen ze een mozaïek 49,XXXXY syndroom. We gingen weer verslagen naar huis en wachtten weer op de volgende brief met daarin een datum voor weer een afspraak. En dat was toen 28 juni 2018. Lucas was toen nog geen 4 maanden oud. Ze vertelde dat hij echt 49,XXXXY syndroom heeft. Geen mozaïek (dat was gunstiger geweest, hoe minder ‘verkeerde’ cellen, hoe beter). We vroegen dingen waarop zij ons geen antwoord kon geven. Ze had niet eens even de moeite genomen om zich in zijn syndroom te verdiepen. Achteraf heeft ze ons zelfs nog verkeerde informatie gegeven ook. We kregen twee Engelse artikelen en werden weer naar huis gestuurd. Achteraf gezien waren die twee artikelen de eerste twee die naar boven kwamen wanneer je in google zijn syndroom intypte…

Verslagen kom je thuis. Via internet was er wel het één en ander over te vinden maar allemaal in het Engels. Het was allemaal niet duidelijk. Mensen vroegen wat het dan allemaal precies inhield en wij konden het eigenlijk niet echt vertellen. Dat was een moeilijke periode.

Nu zijn we een jaar verder. Toen we een jaar terug de diagnose kregen was Lucas nog een klein baby’tje. Hij had natuurlijk zijn enorme voedingsproblemen en zijn hartafwijking maar verder zag niemand aan hem dat hij anders was. Hij was zoals alle andere baby’tjes.  

Nu is Lucas bijna 16 maanden oud. Ergens beseffen we ons nu, een jaar na de diagnose, dat we het allemaal nog steeds niet verwerkt hebben. Misschien gaat dat ook nooit gebeuren. Het blijft pittig allemaal. En eigenlijk is het nu vooral de laatste tijd weer even heel erg moeilijk. Want nu ga je dus wél aan hem zien dat hij anders is, dat hij afwijkt van ‘gemiddelde’ kindjes. Dat hij een gigantische ontwikkelingsachterstand heeft. En ook al roept iedereen dat we hem niet moeten vergelijken met gezonde kindjes, dat doe je toch wel. Dat hou je gewoon niet tegen. Het gaat met ons met ups en downs want het is ook echt vaak puur genieten van onze twee kereltjes maar vaak is het ook nog steeds heel erg zwaar…

We hebben de uitslag van de KID-N vragenlijst en de spelobservatie gekregen. Dat was wel even schrikken. Ook al weet je het natuurlijk allemaal wel. Uit die vragenlijst en observatie kwam namelijk dat hij qua ontwikkeling gemiddeld zo’n 7,5 maanden is. Op het moment van invullen was hij 15 maanden, wat dus betekent dat hij momenteel een ontwikkelingsachterstand van 7,5 maanden heeft. In dit schema hieronder zie je op welke gebieden hij vooral achterloopt. De roze lijn is van dezelfde test toen hij bijna 8 maanden oud was. De blauwe lijn is van de test nu. Wat vooral opvallend is, is de enorme achterstand op het gebied van zelfredzaamheid. Dat waren vooral de vragen over het eten dus niet zo gek dat hij op die erg laag scoort. Onze orthopedagoog gaat voor ons nog de observatie uitwerken en met ons bespreken. Het gaat erom dat we weer tips en adviezen krijgen over hoe we hem weer op de juiste manier kunnen stimuleren en motiveren zodat hij zich zo goed mogelijk zal gaan ontwikkelen.

Maar… inmiddels is Lucas mooi wel al bijna vier maanden sondevrij! Eindelijk heb ik het aangedurfd om al zijn sondespullen weg te geven. We hebben het weggegeven aan andere ouders van een kindje met een sonde want het is natuurlijk ook zonde om al dat plastic zomaar in de prullenbak te gooien. Na bijna vier maanden sondevrij durfde ik het aan. En ach, wanneer hij het toch weer nodig blijkt te hebben kunnen we het ook zo weer opnieuw bestellen.

Want prompt begon hij die dagen daarna weer langzaam aan steeds minder te drinken. De grote boosdoener deze keer was de BMR-vaccinatie. Wat zijn wij blij dat we de afspraak bij het consultatiebureau voor onze vakantie toen hebben afgebeld. We wilden niet het risico lopen dat hij ziek zou worden op onze vakantie. Hij had nu weer enorme last van de bijwerkingen. Ziek, koorts, weinig drinken, niet fit, niet lekker. De bijwerkingen van deze vaccinatie kunnen tot drie weken na de prik duren. We zitten inmiddels op twee weken en twee dagen dus we moeten nog even ‘uitzitten’ en hopen dat hij toch zelf weer langzaam het drinken gaat oppakken. De eerste week na de prik was hij wel wat aangekomen in gewicht maar te weinig om zijn lijntje te blijven volgen, de tweede week viel hij 120 gram af. Deze week gaat het helemaal dramatisch. Hij drinkt veel te weinig en plast veel te weinig. We zitten net over de helft. Toen hij afgelopen woensdag ook nog eens heel veel spuugde hebben we wel even getwijfeld of we weer even de kinderarts moesten bellen. Uiteindelijk hebben we hem water via de fles gegeven (wat hij wel dronk én binnenhield) en zijn we met ORS aan de slag geweest. Het was natuurlijk ook nog eens super mooi weer dus hij maakte het wel weer even flink spannend. Gisteren ging het weer een stukje beter. Hij spuugde niet meer en dronk weer zo’n 380 ml. Vandaag dronk hij 400 ml. Laten we hopen dat het nu langzaam aan weer beter met hem zal gaan. Lucas houdt het maar spannend allemaal. Hongerig en gulzig is hij nooit en zal hij ook nooit worden denk ik.

Daarentegen lijkt het wel of we op het gebied van de hapjes wel een stap vooruit zijn gegaan! We geven hem namelijk regelmatig stukjes eten. Een stuk banaan, een stuk komkommer, een stukje brood. Hij eet er eigenlijk nooit van maar speelt er altijd wel leuk mee of gooit het zo’n honderd keer op de grond. Maar nu in eens bracht hij een stukje komkommer naar zijn mondje. En niet één keer, maar zelfs meerdere keren. Hij streek wat met het stukje komkommer over zijn lippen en likte er wat aan. Prachtig om te zien! We stonden juichend naast zijn stoel.

We beginnen toch langzaam aan steeds meer te geloven dat de EMDR-therapie een hele positieve invloed heeft gehad op hem. Een week na de therapie zag ik hem namelijk steeds vaker met een vingertje in zijn mond, een beetje sabbelen en voelen aan zijn mondje. Nog een week later zagen we hem af en toe met zijn mond aan iets van speelgoed likken en we zagen hem ook soms wat speelgoed in zijn mondje stoppen. En vervolgens weer een week later dan dat met die komkommer! Magisch toch? We nemen hierin hele kleine stapjes. Want nog steeds komt er qua vaste voeding nog niks binnen. Hij eet er verder niks van. Maar na tien maanden niks van interesse in vaste voeding en nu dit, dat was wel een enorme grote stap voor ons allemaal. Jippie! ? Ook de interesse in ander drinken dan de melk is nu erg groot bij hem. Wanneer wij een glas water of thee drinken dan wil hij ook. Hij word dan ook woest als hij het niet krijgt. We laten hem dan ook gretig uit ons glas drinken. Soms krijgt hij een paar slokjes binnen. Het meeste loopt wel langs zijn kinnetje naar beneden, maar toch. Het zijn allemaal positieve ontwikkelingen op eet- en drinkgebied. We gaan nu waarschijnlijk binnenkort een tweede sessie EMDR doen. Laten we hopen dat hij dan daarna weer een aantal stapjes gaat maken.